PALM2AKAP2 (PALM2 and AKAP2 fusion)
- symbol:
- PALM2AKAP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 445815
- ensembl gene id:
- ENSG00000157654
- ucsc gene id:
- uc004bej.5
- refseq accession:
- NM_007203
- hgnc_id:
- HGNC:33529
- approved reserved:
- 2007-07-31
PALM2AKAP2（也称为AKAP2）属于A激酶锚定蛋白（AKAP）基因家族，该家族成员的主要共性是能够结合蛋白激酶A（PKA）并将其锚定在特定亚细胞位置，从而调控PKA介导的信号通路。AKAP2基因编码的蛋白通过与PKA的调节亚基结合，帮助定位PKA到特定区域（如细胞骨架或膜结构），从而精确调控局部磷酸化事件，影响细胞形态、迁移和信号转导。该基因在多种组织中表达，尤其在心脏、大脑和骨骼肌中发挥重要作用。AKAP2的生物学功能包括参与细胞骨架重组、细胞极性建立以及心血管发育。其主要作用位点包括细胞膜、微管和肌动蛋白纤维网络。突变或异常表达可能破坏PKA定位，导致信号传导紊乱，与某些心血管疾病（如心肌病）和神经系统疾病相关。若AKAP2过表达，可能增强PKA的局部活性，导致细胞迁移异常或组织发育缺陷；而表达降低则可能减弱PKA信号，影响心脏收缩或神经元功能。研究表明，AKAP2与癌症转移也有关联，因其调控细胞运动相关通路。该基因家族的其他成员（如AKAP1、AKAP5）同样通过锚定PKA参与代谢、神经递质释放等过程，共性在于时空调控PKA活性以维持细胞功能稳态。
PALM2-AKAP2 mRNAs are naturally occurring read-through products of the neighboring PALM2 and AKAP2 genes. The significance of these read-through mRNAs and the function the resulting fusion protein products have not yet been determined. Alternative splicing of this gene results in several transcript variants encoding different isoforms, but the full-length nature of some of these variants has not been defined. [provided by RefSeq, Oct 2010]
PALM2-AKAP2的mRNA是自然存在的邻近PALM2和AKAP2基因通读产品。这些通读的mRNA，将所得的融合蛋白产物尚未确定的功能的重要性。在几个转录该基因的结果的可变剪接变体编码不同同种型，但其中的一些变体的全长性质尚未定义。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
PALM2AKAP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PALM2AKAP2基因的本体（GO）信息：
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