PALLD (palladin, cytoskeletal associated protein)
- symbol:
- PALLD
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q32.3
- gene_family:
- I-set domain containing
- alias symbol:
- KIAA0992|SIH002|CGI-151
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23022
- ensembl gene id:
- ENSG00000129116
- ucsc gene id:
- uc003iru.3
- refseq accession:
- NM_016081
- hgnc_id:
- HGNC:17068
- approved reserved:
- 2005-11-17
PALLD基因编码一种名为palladin的细胞骨架蛋白，属于palladin基因家族。该家族成员主要参与细胞骨架的动态组装和维持，尤其在肌动蛋白（actin）纤维的组织中起关键作用。palladin通过与其他细胞骨架蛋白（如α-actinin和ezrin）相互作用，调节细胞形态、迁移和粘附。其主要作用位点包括细胞质和细胞膜附近的应力纤维（stress fibers），这些结构对维持细胞机械稳定性和运动能力至关重要。PALLD突变可能导致其功能异常，影响细胞骨架完整性，进而引发细胞迁移障碍或粘附缺陷，与多种疾病相关。例如，PALLD突变与胰腺癌、乳腺癌和心血管疾病（如心肌病）的发病风险增加有关，因其异常表达会破坏肿瘤细胞的侵袭性或心肌细胞的收缩功能。若PALLD过表达，可能促进肿瘤转移或组织纤维化（如肝纤维化），因其增强细胞运动性；而表达降低则可能导致发育缺陷或伤口愈合延迟，因细胞迁移能力受损。palladin基因家族的共性在于均含有多个Ig样结构域（免疫球蛋白样折叠区域），这些结构域介导蛋白质间相互作用，使家族成员广泛参与细胞骨架调控和信号转导。目前中文常将“palladin”音译为“帕拉丁蛋白”，但部分文献也直译为“支架蛋白”（scaffold protein），需结合上下文理解。研究显示，PALLD的表达水平受microRNA（如miR-30a）调控，其异常可能影响下游Rho GTPase通路，从而改变细胞运动性。此外，PALLD与VASP（血管扩张刺激磷蛋白）的协同作用对血管生成至关重要，其失调可能导致血管畸形。
This gene encodes a cytoskeletal protein that is required for organizing the actin cytoskeleton. The protein is a component of actin-containing microfilaments, and it is involved in the control of cell shape, adhesion, and contraction. Polymorphisms in this gene are associated with a susceptibility to pancreatic cancer type 1, and also with a risk for myocardial infarction. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]
这个基因编码所需组织的肌动蛋白细胞骨架细胞骨架蛋白。蛋白质是含有肌动蛋白微丝的一个组成部分，它是参与细胞形状，附着力，和收缩的控制。在这种基因多态性与一个胰腺癌易患类型1相关联，并且还与用于心肌梗死的风险。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
PALLD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PALLD基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pancreatic Neoplasm | 0.125362824 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Pancreatic carcinoma, familial | 0.121085767 | 4 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Neoplastic Syndromes, Hereditary | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Weight Gain | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Coronary heart disease | 0.007372538 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
| Cerebrovascular accident | 0.007101096 | 2 | 1 | GAD |
| Myocardial Infarction | 0.005005506 | 2 | 5 | BeFree_GAD |
| Hematocrit level | 0.004734064 | 1 | 3 | GAD |
| Adenocarcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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