PALB2 (partner and localizer of BRCA2)
- symbol:
- PALB2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p12.2
- gene_family:
- Fanconi anemia, complementation groups
- alias symbol:
- FLJ21816|FANCN
- alias name:
- Fanconi anemia, complementation gr…
- entrez id:
- 79728
- ensembl gene id:
- ENSG00000083093
- ucsc gene id:
- uc002dlx.2
- refseq accession:
- NM_024675
- hgnc_id:
- HGNC:26144
- approved reserved:
- 2007-01-15
PALB2（Partner and Localizer of BRCA2）基因编码的蛋白质是BRCA2的重要伴侣蛋白，主要功能是帮助BRCA2定位到细胞核内并稳定其结构，从而在DNA损伤修复（特别是同源重组修复）中发挥关键作用。PALB2与BRCA2结合后，能促进RAD51在DNA断裂位点的加载，这对维持基因组稳定性至关重要。PALB2蛋白的N端与BRCA1相互作用，C端与BRCA2结合，形成BRCA1-PALB2-BRCA2复合物，协调双链断裂修复。PALB2突变（如截短突变或错义突变）会导致其功能丧失，显著增加乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌等遗传性癌症风险，尤其与家族性乳腺癌的关联性较强（约2-4%的家族性病例由PALB2突变引起）。杂合突变携带者乳腺癌风险升高5-9倍，且男性乳腺癌风险也增加。PALB2过表达可能通过过度激活DNA修复通路导致化疗耐药性，而表达降低则会引起基因组不稳定、染色体异常和细胞凋亡增加。PALB2属于FA/BRCA通路基因家族，该家族成员（如BRCA1、BRCA2、FANCD2等）均参与DNA损伤应答和同源重组修复，其共性是通过多蛋白复合物维持基因组完整性。值得注意的是，PALB2突变表型与BRCA2突变相似但通常较轻，且对PARP抑制剂（如奥拉帕尼）敏感。此外，PALB2在减数分裂中也起作用，突变可能导致生育障碍。目前针对PALB2相关癌症的筛查建议与BRCA1/2类似，包括更早开始乳腺MRI监测和考虑预防性手术。
This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This protein binds to and colocalizes with the breast cancer 2 early onset protein (BRCA2) in nuclear foci and likely permits the stable intranuclear localization and accumulation of BRCA2. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码可能在肿瘤抑制功能的蛋白质。这种蛋白质结合，并与核灶乳腺癌2发病早期蛋白（BRCA2）共定位，并有可能能够进行稳定的核内定位和BRCA2的积累。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PALB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PALB2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP N | 0.24 | 0 | 10 | CLINVAR_CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.150067542 | 12 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Fanconi Anemia | 0.133787454 | 23 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| Bipolar Disorder | 0.12973957 | 5 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Breast Cancer, Familial | 0.126514605 | 24 | 53 | BeFree_CLINVAR |
| Pancreatic Neoplasm | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Pancreatic carcinoma, familial | 0.122171535 | 8 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | 0.121085767 | 4 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| ovarian neoplasm | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | 0.12 | 0 | 11 | CLINVAR |
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