PAFAH1B3 (platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PAFAH1B3
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protein-coding gene
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19q13.1
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None
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PAF-AH1b alpha 1 subunit
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HGNC:8576
approved reserved:
1998-04-03

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PAFAH1B3（血小板激活因子乙酰水解酶1B3）属于PAFAH1B基因家族，该家族还包括PAFAH1B1和PAFAH1B2。这个家族的共性在于它们编码的蛋白质参与血小板激活因子（PAF）的降解，PAF是一种重要的磷脂介质，参与炎症反应、免疫调节和神经发育等过程。PAFAH1B3编码的蛋白质是PAFAH酶复合物的一个亚基，与其他亚基共同作用水解PAF，从而调控其生物活性。PAFAH1B3主要在细胞内质网和高尔基体中表达，参与脂质代谢和信号传导。该基因的突变可能影响PAF的降解效率，导致炎症反应失调或神经发育异常。研究表明，PAFAH1B3的过表达可能与某些癌症（如乳腺癌和肺癌）的发生和发展相关，因为它可能通过影响细胞增殖和凋亡信号通路促进肿瘤生长。相反，降低PAFAH1B3表达可能抑制肿瘤进展，但也可能干扰正常的炎症和免疫反应。此外，PAFAH1B3与神经退行性疾病如阿尔茨海默病有一定关联，因为PAF在神经炎症和突触可塑性中起重要作用。PAFAH1B3的功能异常还可能影响其他基因的表达或功能，尤其是与脂质代谢和炎症相关的基因。总体而言，PAFAH1B3在维持细胞稳态和疾病发展中扮演重要角色，其表达水平的异常可能对机体产生广泛影响。

This gene encodes an acetylhydrolase that catalyzes the removal of an acetyl group from the glycerol backbone of platelet-activating factor. The encoded enzyme is a subunit of the platelet-activating factor acetylhydrolase isoform 1B complex, which consists of the catalytic beta and gamma subunits and the regulatory alpha subunit. This complex functions in brain development. A translocation between this gene on chromosome 19 and the CDC-like kinase 2 gene on chromosome 1 has been observed, and was associated with mental retardation, ataxia, and atrophy of the brain. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Mar 2009]

这个基因编码催化从血小板活化因子甘油骨架中除去乙酰基的乙酰。所编码的酶是乙酰亚型1B复杂，其中包括催化β和γ亚基和调节α亚基的血小板活化因子的一个亚单位。在脑发育这个复杂的功能。此基因对染色体19和1号染色体上的CDC样激酶2基因之间的易位已观察到，并与精神发育迟缓，运动失调，和脑萎缩有关。可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对PAFAH1B3基因的介绍     Wikipedia数据库中对PAFAH1B3基因的介绍

基因序列

基因序列

PAFAH1B3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PAFAH1B3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12429       rs851611       rs1043818       rs2537696       rs2537697       rs2615614       rs2615615       rs4803531       rs9304602       rs10412833       rs11553634       rs11553635       rs57132490       rs73552895       rs74553423       rs74784831       rs76616296      

基因表达

基因表达

PAFAH1B3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATAAGGAACCCGAAGTCGTC
60
AAGTGCATGCAGAGGAGAG
60
TAACTTTGGCATTGGTGGTG
59
AGACCACCACAATCTTGGG
60
TAACTTTGGCATTGGTGGTG
59
AGACCACCACAATCTTGGG
60
TAACTTTGGCATTGGTGGTG
59
AGACCACCACAATCTTGGG
60
ATAAGGAACCCGAAGTCGTC
60
AAGTGCATGCAGAGGAGAG
60
TAACTTTGGCATTGGTGGTG
59
AGACCACCACAATCTTGGG
60
GAGAAGACACTGAGGAGCT
58
TATCTTTGCTGTCAGCCAC
58
TAACTTTGGCATTGGTGGTG
59
AGACCACCACAATCTTGGG
60
AACTTTGGCATTGGTGGTG
59
AGACCACCACAATCTTGGG
60
AACTTTGGCATTGGTGGTG
59
AGACCACCACAATCTTGGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PAFAH1B3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PAFAH1B3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003847
Q15102 (UniProtKB)
IEA
GO:0004623
Q15102 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q15102 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q15102 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
Q15102 (UniProtKB)
TAS
GO:0006629
Q15102 (UniProtKB)
TAS
GO:0007283
Q15102 (UniProtKB)
IEA
GO:0007399
Q15102 (UniProtKB)
TAS
GO:0007420
Q15102 (UniProtKB)
IBA
GO:0016020
Q15102 (UniProtKB)
IDA
GO:0016042
Q15102 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
Q15102 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
Q15102 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
Q15102 (UniProtKB)
IPI
GO:0046982
Q15102 (UniProtKB)
IEA
GO:0047179
Q15102 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
Q15102 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PAFAH1B3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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