PABPC3 (poly(A) binding protein cytoplasmic 3)
- symbol:
- PABPC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q12.13
- gene_family:
- RNA binding motif containing
- alias symbol:
- PABP3|tPABP
- alias name:
- testis PABP
- entrez id:
- 5042
- ensembl gene id:
- ENSG00000151846
- ucsc gene id:
- uc001upy.4
- refseq accession:
- NM_030979
- hgnc_id:
- HGNC:8556
- approved reserved:
- 1993-06-25
PABPC3（Poly(A) Binding Protein Cytoplasmic 3）属于多聚腺苷酸结合蛋白（PABP）家族，该家族成员在真核生物中广泛存在，主要功能是结合mRNA的poly(A)尾，参与mRNA的稳定性调控、翻译起始和终止过程。PABP家族成员通常具有高度保守的RNA结合域（RRM结构域），能够与poly(A)尾结合，并通过与其他翻译因子的相互作用促进核糖体循环和翻译效率。PABPC3主要在睾丸中高表达，其功能与精子发生过程密切相关。研究表明，PABPC3可能通过调控特定mRNA的翻译和稳定性，在精子细胞的发育和成熟中发挥关键作用。PABPC3的突变或表达异常可能导致精子发生障碍，进而影响男性生育能力。例如，某些研究发现PABPC3的表达水平降低可能与少精症或无精症相关，而过表达则可能干扰正常的mRNA代谢平衡，影响精子细胞的正常分化。此外，PABPC3与其他PABP家族成员（如PABPC1、PABPC4）功能相似但组织分布不同，PABPC1在多种组织中广泛表达并参与全局的翻译调控，而PABPC3则表现出更特异的功能。PABP家族的共性包括结合poly(A)尾、调控mRNA代谢和翻译过程，但不同成员可能通过组织特异性表达或与不同mRNA亚群的结合来实现功能的多样化。目前关于PABPC3的研究相对较少，但其在生殖系统中的独特表达模式提示其在男性生殖健康中的潜在重要性。未来研究可能进一步揭示PABPC3在精子发生中的分子机制及其与其他PABP家族成员的协同或竞争关系。
Messenger RNA stability and translation initiation are extensively under the control of poly(A)-binding proteins (PABP). See PABPC1 (MIM 604679) for background information.[supplied by OMIM, Jul 2002]
信使RNA稳定性和翻译起始广泛的poly（A）结合蛋白（PABP）的控制之下。背景信息，请参阅PABPC1（MIM 604679）。[由OMIM，2002年7月提供]
基因本体信息
PABPC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PABPC3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3013 RNA transport [PATH:hsa03013] |
| 3015 mRNA surveillance pathway [PATH:hsa03015] |
| 3018 RNA degradation [PATH:hsa03018] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Body Weight Changes | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Glomerular filtration rate finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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