P4HA2 (prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
P4HA2
locus group:
protein-coding gene
location:
5q31.1
gene_family:
alias symbol:
C-P4Halpha(II)|lncRNA-PE
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4-PH alpha 2|collagen prolyl 4-hyd…
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uc063gtw.1
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NM_004199
hgnc_id:
HGNC:8547
approved reserved:
1999-02-23

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

P4HA2（脯氨酰4-羟化酶α2亚基）是脯氨酰4-羟化酶（P4H）的一个关键亚基，属于P4H基因家族。该家族成员包括P4HA1、P4HA2和P4HA3，它们共同参与胶原蛋白的合成与修饰。P4HA2的主要功能是催化胶原蛋白中脯氨酸残基的羟基化，这一过程对胶原蛋白的三螺旋结构稳定性和分泌至关重要。P4HA2主要在细胞内质网中发挥作用，其表达水平在胶原合成活跃的组织（如皮肤、骨骼和血管）中较高。P4HA2的突变可能导致胶原合成异常，进而引发多种结缔组织疾病，如埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）和成骨不全症（osteogenesis imperfecta）。此外，P4HA2的过表达与多种癌症（如乳腺癌、肺癌和结直肠癌）的进展和转移密切相关，因为它促进肿瘤微环境中胶原的沉积，增强肿瘤细胞的侵袭能力。相反，P4HA2表达降低可能导致胶原合成不足，影响组织修复和伤口愈合。P4HA2还参与低氧条件下的细胞适应过程，通过调节胶原稳定性影响肿瘤微环境的形成。P4H基因家族的共性在于它们都含有保守的催化结构域，依赖铁离子和抗坏血酸作为辅因子，并在胶原修饰中发挥核心作用。P4HA2的调控异常不仅影响胶原代谢，还可能通过改变细胞外基质的力学特性影响其他基因的表达和信号通路（如TGF-β和HIF-1α通路）。因此，P4HA2在生理和病理过程中具有广泛的影响，是潜在的治疗靶点。

This gene encodes a component of prolyl 4-hydroxylase, a key enzyme in collagen synthesis composed of two identical alpha subunits and two beta subunits. The encoded protein is one of several different types of alpha subunits and provides the major part of the catalytic site of the active enzyme. In collagen and related proteins, prolyl 4-hydroxylase catalyzes the formation of 4-hydroxyproline that is essential to the proper three-dimensional folding of newly synthesized procollagen chains. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码脯氨酰-4-羟化酶，两个相同的α亚基和两个β亚基组成中胶原合成的关键酶的组分。所编码的蛋白质是几种不同类型的α亚基中的一个，并提供了活性酶的催化位点的主要部分。在胶原蛋白和相关蛋白，脯氨酰-4-羟化酶催化4-羟基脯氨酸即新合成的前胶原蛋白链的正确三维折叠必需的形成。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对P4HA2基因的介绍     Wikipedia数据库中对P4HA2基因的介绍

基因序列

基因序列

P4HA2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

P4HA2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs154485       rs154486       rs283763       rs2301579       rs3214098       rs41298340       rs74731908       rs75553661       rs78237864       rs79599881       rs111502361       rs112546172       rs114144668       rs116476794       rs118053518       rs138666817       rs139531777      

基因表达

基因表达

P4HA2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAAGATTAAGAGCTGGGC
58
TAGGCATTCACAGGGTGAG
59
CCAAGATTAAGAGCTGGGC
58
TAGGCATTCACAGGGTGAG
59
CCAAGATTAAGAGCTGGGC
58
TAGGCATTCACAGGGTGAG
59
TCTCTAGGAATGATGAGCGAG
59
CACCAGCTTCTACATCACTC
58
TCTTCACCTCTATTGGGCAC
60
CAAGGATGTACTCTTTCAGAGAC
59
TCACTTCTGTTCGAGAAACC
58
CAGCTTCTTGTTTAACTCTCC
57
TCTCTAGGAATGATGAGCGAG
59
CACCAGCTTCTACATCACTC
58
AGATGAGTGATGTAGAAGCTGG
60
ACAGCTGTACCCTTCTTAGG
59
TTCGACTTCTCTAGGCGAC
59
CCACCAGCTTCTACATCAC
58
GCCCTGATGAGACTTCAGG
60
CCTGGTACTTGGTTCCTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

P4HA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

P4HA2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004656
A8MXE0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
A8MXE0 (UniProtKB)
IDA
GO:0016702
A8MXE0 (UniProtKB)
IEA
GO:0019511
A8MXE0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
A8MXE0 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
A8MXE0 (UniProtKB)
IEA
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C9JCP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
C9JCP0 (UniProtKB)
IDA
GO:0016702
C9JCP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0019511
C9JCP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
C9JCP0 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
C9JCP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004656
C9JIG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
C9JIG4 (UniProtKB)
IEA
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C9JIG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0019511
C9JIG4 (UniProtKB)
IEA
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C9JIG4 (UniProtKB)
IEA
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C9JN43 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
C9JN43 (UniProtKB)
IEA
GO:0016702
C9JN43 (UniProtKB)
IEA
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C9JN43 (UniProtKB)
IEA
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C9JN43 (UniProtKB)
IEA
GO:0004656
C9JX45 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
C9JX45 (UniProtKB)
IDA
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C9JX45 (UniProtKB)
IEA
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C9JX45 (UniProtKB)
IEA
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C9JX45 (UniProtKB)
IDA
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C9JX45 (UniProtKB)
IEA
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E7ENX0 (UniProtKB)
IEA
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E7ENX0 (UniProtKB)
IDA
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E7ENX0 (UniProtKB)
IEA
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E7ENX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
E7ENX0 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
E7ENX0 (UniProtKB)
IEA
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E7EPI9 (UniProtKB)
IEA
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E7EPI9 (UniProtKB)
IDA
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E7EPI9 (UniProtKB)
IEA
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E7EPI9 (UniProtKB)
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E7EPI9 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
E7EPI9 (UniProtKB)
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E7ERI1 (UniProtKB)
IEA
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E7ERI1 (UniProtKB)
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GO:0016702
E7ERI1 (UniProtKB)
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E7ERI1 (UniProtKB)
IEA
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E7ERI1 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
E7ERI1 (UniProtKB)
IEA
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O15460 (UniProtKB)
IEA
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O15460 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O15460 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O15460 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O15460 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
O15460 (UniProtKB)
IDA
GO:0005788
O15460 (UniProtKB)
TAS
GO:0009055
O15460 (UniProtKB)
TAS
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O15460 (UniProtKB)
IEA
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O15460 (UniProtKB)
IEA
GO:0031418
O15460 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
O15460 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
O15460 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 P4HA2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Degenerative polyarthritis 0.00272435 1 0 LHGDN
Bronchiolitis, Viral 0.002367032 1 0 GAD
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD
Respiratory Syncytial Virus Infections 0.002367032 1 0 GAD
Crohn Disease 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of ovary 0.002367032 1 0 GAD
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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