P3H3 (prolyl 3-hydroxylase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
P3H3
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.31
gene_family:
alias symbol:
GRCB|HSU47926
alias name:
procollagen-proline 3-dioxygenase
entrez id:
10536
ensembl gene id:
ENSG00000110811
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_014262
hgnc_id:
HGNC:19318
approved reserved:
2004-05-12

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

P3H3（Prolyl 3-Hydroxylase 3）属于P3H基因家族，该家族成员主要参与胶原蛋白的翻译后修饰，特别是对胶原分子中特定脯氨酸残基的羟基化作用。P3H3与家族其他成员（如P3H1、P3H2）共享保守的催化结构域，但各成员在底物偏好和组织分布上存在差异。P3H3的主要功能是通过羟基化修饰胶原蛋白的脯氨酸残基，这一过程对维持胶原分子的稳定性和三螺旋结构至关重要，尤其在骨骼、皮肤和血管等富含胶原的组织中。P3H3的作用位点集中在内质网，与伴侣蛋白如CRTAP和CYPB形成复合物，协同完成胶原修饰。若P3H3发生突变，可能导致胶原羟基化不足，引发胶原结构异常，进而影响组织机械强度。已有研究表明，P3H3突变可能与某些结缔组织疾病相关，如成骨不全症或埃勒斯-当洛斯综合征，但具体机制仍需进一步探索。当P3H3过表达时，可能增强胶原稳定性，但过度羟基化也可能干扰胶原纤维的正常组装；反之，表达降低会导致胶原成熟障碍，增加组织脆性。此外，P3H3的表达水平变化可能影响其他胶原修饰酶（如LOX家族）的活性，进而改变细胞外基质的力学特性。该基因在伤口愈合和纤维化疾病中也可能发挥作用，因其调控胶原交联网络。P3H家族共性在于依赖2-酮戊二酸和铁离子作为辅因子，且均参与胶原代谢途径，但P3H3相比P3H1对I型胶原的修饰活性较弱，提示家族成员存在功能分工。目前针对P3H3的研究仍在深入，其在肿瘤微环境重塑中的作用也受到关注。

The protein encoded by this gene belongs to the leprecan family of proteoglycans, which function as collagen prolyl hydroxylases that are required for proper collagen biosynthesis, folding and assembly. This protein, like other family members, is thought to reside in the endoplasmic reticulum. Epigenetic inactivation of this gene is associated with breast and other cancers, suggesting that it may function as a tumor suppressor. [provided by RefSeq, Aug 2013]

由该基因编码的蛋白属于蛋白聚糖，其作为所需要的适当的胶原生物合成的胶原脯氨酰羟化酶，折叠和装配的lep??recan家族。这种蛋白质，像其他家庭成员，被认为是驻留在内质网。该基因的后生失活与乳腺癌和其它癌症相关，这表明它可以作为肿瘤抑制功能。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

P3H3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5439       rs5440       rs5441       rs1047776       rs1129649       rs3213431       rs3809247       rs3809250       rs4963516       rs143457114       rs182798880       rs187884084       rs190843685       rs200475649       rs367626549       rs368645374       rs369855856      

基因表达

基因表达

P3H3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATTACCAGTTGAAGAAGCTGG
58
TACTTAGCCATGTCCTCCC
58
AGCTTCAAGGATCCTGACC
59
CTGGAATCCTGGGTCAAGG
59
GCTAGAGGAGGCTCTTCAG
59
CTGAATCCAGTGTCCTGCA
60
GAGGATCAAGAGAAGAGGCC
60
CAGGAGAAGGACATCCTTCC
60
GAGAGGATCAAGAGAAGAGGC
60
TCCAGGAGAAGGACATCCT
59
CTTGACCCAGGATTCCAGG
60
GATCAGCTCACCACAACCT
60
GGATCAAGAGAAGAGGCCT
58
TCCAGGAGAAGGACATCCT
59
AGCTTCAAGGATCCTGACC
59
GGCCTCTTCTCTTGATCCT
59
GACCAGCTTCAAGGATCCT
59
CCTCTTCTCTTGATCCTCTGAG
60
GAGAGGATCAAGAGAAGAGGC
60
TCCAGGAGAAGGACATCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

P3H3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

P3H3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005506
Q8IVL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q8IVL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008285
Q8IVL6 (UniProtKB)
IDA
GO:0019511
Q8IVL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0019797
Q8IVL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0031418
Q8IVL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q8IVL6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 P3H3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Degenerative polyarthritis 0.12 1 0 CTD_human
Alzheimer's Disease 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.000814326 3 1 BeFree
TYPHUS 0.000542884 2 0 BeFree
Leukodystrophy, Metachromatic 0.000542884 2 0 BeFree
Influenza 0.000542884 2 0 BeFree
Tuberculosis, Meningeal 0.000542884 2 0 BeFree
Spotted fevers 0.000542884 2 0 BeFree
Amyotrophic Lateral Sclerosis, Sporadic 0.000271442 1 0 BeFree
Tuberculosis, Pulmonary 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2