P3H2 (prolyl 3-hydroxylase 2)
- symbol:
- P3H2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q28
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ10718|MLAT4
- alias name:
- procollagen-proline 3-dioxygenase 2
- entrez id:
- 55214
- ensembl gene id:
- ENSG00000090530
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_018192
- hgnc_id:
- HGNC:19317
- approved reserved:
- 2004-05-12
P3H2（Prolyl 3-Hydroxylase 2）属于P3H基因家族，该家族成员主要参与胶原蛋白的翻译后修饰，特别是对胶原分子中特定脯氨酸残基的羟基化作用。P3H2与P3H1和P3H3共同构成这一家族，它们均含有保守的2-酮戊二酸和铁离子依赖性双加氧酶结构域，能够催化胶原蛋白中脯氨酸的3-羟基化，从而影响胶原纤维的稳定性和功能。P3H2主要在皮肤、骨骼和血管等富含胶原的组织中表达，其功能与胶原的成熟和细胞外基质的组装密切相关。P3H2的突变可能导致胶原结构异常，进而引发结缔组织疾病，例如某些类型的埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome）或成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta），表现为皮肤弹性异常、关节过度活动或骨骼脆弱等症状。P3H2过表达可能干扰胶原的正常羟基化平衡，导致细胞外基质紊乱，影响组织强度和弹性；而降低表达则可能减少胶原修饰效率，使胶原纤维稳定性下降，增加组织脆弱性。此外，P3H2与其他P3H家族成员功能部分重叠，但各自具有组织特异性，P3H2的缺失可能由P3H1或P3H3部分代偿，但代偿不完全可能导致疾病表型。研究还发现P3H2在某些肿瘤微环境中表达异常，可能与肿瘤转移相关，因其影响胶原重塑和细胞迁移。总体而言，P3H2是胶原代谢的关键调控因子，其表达水平或功能异常会显著影响结缔组织的完整性，并与多种遗传性或获得性疾病相关。
This gene encodes a member of the prolyl 3-hydroxylase subfamily of 2-oxo-glutarate-dependent dioxygenases. These enzymes play a critical role in collagen chain assembly, stability and cross-linking by catalyzing post-translational 3-hydroxylation of proline residues. Mutations in this gene are associated with nonsyndromic severe myopia with cataract and vitreoretinal degeneration, and downregulation of this gene may play a role in breast cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基??因编码的2-氧代戊二酸依赖性双加氧酶的脯氨酰3-羟化酶亚科的成员。这些酶由催化脯氨酸残基的翻译后-3-羟化发挥胶原链装配，稳定和交联的关键作用。在这个基因的突变与此基因的白内障和玻璃体视网膜变性，和下调非综合征严重近视可能在乳房癌的作用相关联。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
P3H2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
P3H2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MYOPIA, HIGH, WITH CATARACT AND VITREORETINAL DEGENERATION | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Severe myopia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Brain Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myopia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Exanthema | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bilateral cataracts (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cataract | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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