P2RY4 (pyrimidinergic receptor P2Y4)
- symbol:
- P2RY4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq13.1
- gene_family:
- purinergic receptors, G-protein coupled
- alias symbol:
- NRU|P2Y4|UNR|P2P
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5030
- ensembl gene id:
- ENSG00000186912
- ucsc gene id:
- uc004dxz.2
- refseq accession:
- NM_002565
- hgnc_id:
- HGNC:8542
- approved reserved:
- 1997-01-14
P2RY4（嘌呤能受体P2Y4）属于P2Y受体家族，这是一个G蛋白偶联受体（GPCR）家族，主要识别细胞外核苷酸如ATP、UTP等作为信号分子。P2Y受体家族共有8个成员（P2Y1、P2Y2、P2Y4、P2Y6、P2Y11、P2Y12、P2Y13、P2Y14），它们通过激活不同的G蛋白（如Gq、Gi或Gs）参与多种生理过程，包括炎症、血小板聚集、神经传递和离子通道调节。P2RY4主要对UTP有高亲和力，也能被ATP激活，通过Gq蛋白偶联激活磷脂酶C（PLC），导致IP3和DAG生成，进而调节细胞内钙离子水平和蛋白激酶C（PKC）信号通路。P2RY4在多种组织中表达，包括肠道上皮细胞、呼吸道、唾液腺和中枢神经系统，参与调节液体分泌、黏膜保护和神经信号传递。P2RY4的突变可能影响其配体结合或信号转导能力，导致功能异常。例如，某些突变可能降低对UTP的敏感性，影响肠道氯离子分泌，与囊性纤维化等疾病相关。P2RY4的过表达可能增强UTP介导的细胞反应，如过度分泌黏液或异常炎症反应，与慢性呼吸道疾病（如哮喘或慢性阻塞性肺病）有关。相反，P2RY4表达降低可能导致黏膜保护功能减弱，增加感染或组织损伤风险。P2RY4还与其他P2Y受体（如P2Y2）功能重叠，共同调节上皮屏障功能和免疫反应。在疾病方面，P2RY4的异常表达或活性与炎症性肠病（IBD）、呼吸道感染和神经退行性疾病有关。例如，在IBD中，P2RY4可能通过调节肠道上皮屏障和免疫细胞活性参与疾病进展。此外，P2RY4在中枢神经系统的表达提示其可能影响神经胶质细胞活性和神经炎症，与阿尔茨海默病或多发性硬化症等神经疾病相关。总体而言，P2RY4作为P2Y受体家族成员，通过核苷酸信号参与多种生理和病理过程，其表达或功能异常可能影响黏膜稳态、免疫反应和神经功能，成为相关疾病的潜在治疗靶点。
The product of this gene belongs to the family of G-protein coupled receptors. This family has several receptor subtypes with different pharmacological selectivity, which overlaps in some cases, for various adenosine and uridine nucleotides. This receptor is responsive to uridine nucleotides, partially responsive to ATP, and not responsive to ADP. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因的产物属于家庭的G蛋白偶联受体。该家族具有不同的药理学选择性，重叠在某些情况下，对各种腺苷和尿苷核苷酸几个受体亚型。该受体是响应于尿苷核苷酸，部分响应于ATP和不响应于ADP。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
P2RY4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
P2RY4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Nucleotide-like (purinergic) receptors |
| P2Y receptors |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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