OTUD6B (OTU deubiquitinase 6B)
- symbol:
- OTUD6B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q21.3
- gene_family:
- OTU domain containing
- alias symbol:
- CGI-77|DUBA5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51633
- ensembl gene id:
- ENSG00000155100
- ucsc gene id:
- uc003yeu.4
- refseq accession:
- NM_016023
- hgnc_id:
- HGNC:24281
- approved reserved:
- 2005-09-28
OTUD6B（OTU domain-containing protein 6B）是一种去泛素化酶，属于OTU（ovarian tumor protease）家族成员，该家族以含有保守的OTU结构域为特征，主要功能是通过水解泛素链调控蛋白质的稳定性、定位和功能。OTUD6B通过去除底物蛋白上的泛素修饰参与多种细胞过程，包括DNA损伤修复、免疫调节和细胞周期调控。该基因在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和睾丸中表达较高。OTUD6B的主要作用位点包括细胞核和细胞质，通过与特定蛋白相互作用调控其稳定性。突变或异常表达可能影响其去泛素化活性，导致蛋白质稳态失衡，进而与神经发育障碍、癌症等疾病相关。例如，OTUD6B突变与智力障碍、自闭症谱系障碍等神经发育疾病有关，可能因其影响神经元发育相关蛋白的稳定性。OTUD6B过表达可能增强对某些底物蛋白的去泛素化作用，延长其半衰期，如促癌蛋白的积累可能促进肿瘤发生；而表达降低可能导致底物蛋白过度降解，破坏正常细胞功能（如DNA修复缺陷）。OTUD6B属于OTU去泛素化酶家族，该家族成员均含OTU结构域，通过特异性识别和切割泛素链类型（如K48、K63链）参与炎症、凋亡等信号通路。OTUD6B还与免疫应答相关，可能通过调控NF-κB等通路影响炎症反应。其功能冗余性可能被家族其他成员（如OTUD5）部分补偿，但特定底物选择性和组织分布差异使其具有独特作用。研究OTUD6B有助于理解泛素化修饰在疾病中的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。
This gene encodes a member of the ovarian tumor domain (OTU)-containing subfamily of deubiquitinating enzymes. Deubiquitinating enzymes are primarily involved in removing ubiquitin from proteins targeted for degradation. This protein may function as a negative regulator of the cell cycle in B cells. [provided by RefSeq, Nov 2013]
该基因编码含去泛素酶的亚科卵巢癌域（OTU）的成员。去泛素酶主要参与的针对蛋白质降解的泛素去除。这种蛋白可以以细胞周期的B细胞的负调节物起作用。 [由RefSeq的，2013年11月提供]
基因本体信息
OTUD6B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OTUD6B基因的本体（GO）信息：
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