OTOG (otogelin)
- symbol:
- OTOG
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.1
- gene_family:
- alias symbol:
- mlemp|OTGN|FLJ46346
- alias name:
- None
- entrez id:
- 340990
- ensembl gene id:
- ENSG00000188162
- ucsc gene id:
- uc057znr.1
- refseq accession:
- NM_001277269
- hgnc_id:
- HGNC:8516
- approved reserved:
- 1998-05-05
OTOG（Otogelin）是一种编码耳胶蛋白的基因，主要在内耳中表达，对听觉和平衡功能至关重要。其表达产物耳胶蛋白是一种细胞外基质蛋白，参与耳蜗和前庭系统中胶状膜（如盖膜和耳石膜）的形成，这些结构对声音传导和平衡感知起关键作用。OTOG的功能特点包括维持内耳结构的机械稳定性和促进毛细胞纤毛与胶状膜之间的机械耦合，从而确保声音信号的有效传递。OTOG基因突变可能导致常染色体隐性非综合征性耳聋（如DFNB18B）或前庭功能障碍，表现为听力损失和平衡问题。突变可能破坏耳胶蛋白的结构或功能，影响内耳胶状膜的完整性，进而损害毛细胞的机械转导。OTOG属于Otogelin-like基因家族，该家族成员通常编码细胞外基质蛋白，具有重复的钙结合结构域，参与细胞间黏附和机械支持。OTOG过表达的研究较少，但推测可能干扰内耳胶状膜的精细结构平衡，影响听觉敏感性；而表达降低或缺失则直接导致胶状膜发育异常，引发听力障碍和平衡失调。OTOG与其他耳聋相关基因（如MYO7A、CDH23）存在功能关联，共同维持内耳毛细胞的功能完整性。该基因的发现为遗传性耳聋的分子诊断和潜在基因治疗提供了靶点。
The protein encoded by this gene is a component of the acellular membranes of the inner ear. Disruption of the orthologous mouse gene shows that it plays a role in auditory and vestibular functions. It is involved in fibrillar network organization, the anchoring of otoconial membranes and cupulae to the neuroepithelia, and likely in sound stimulation resistance. Mutations in this gene cause autosomal recessive nonsyndromic deafness, type 18B. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]
由该基因编码的蛋白质是内耳的非细胞膜的一个组成部分。的直系同源小鼠基因的破坏表明它在听觉和前庭功能的作用。它参与纤维状网络组织，otoconial膜的锚定和cupulae到神经上皮，并有可能在声音刺激抗性。突变这个基因导致常染色体隐性遗传非综合征耳聋，类型18B。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2014年5月提供]
基因本体信息
OTOG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OTOG基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18B | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Conductive hearing loss | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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