OTOA (otoancorin)
- symbol:
- OTOA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p12.2
- gene_family:
- alias symbol:
- CT108
- alias name:
- cancer/testis antigen 108
- entrez id:
- 146183
- ensembl gene id:
- ENSG00000155719
- ucsc gene id:
- uc002djh.3
- refseq accession:
- NM_001161683
- hgnc_id:
- HGNC:16378
- approved reserved:
- 2002-07-05
OTOA（Otoancorin）是一种在听觉系统中发挥重要功能的基因，主要编码一种称为耳锚蛋白（Otoancorin）的蛋白质。该蛋白在内耳的结构中起关键作用，特别是在耳蜗（负责听觉的螺旋形结构）和球囊（负责平衡的结构）的连接处。OTOA蛋白的功能是帮助维持内耳感觉上皮细胞（如毛细胞）与覆盖其上的胶状膜（如盖膜）之间的机械连接，这对声音的传导和平衡感知至关重要。OTOA基因突变会导致常染色体隐性非综合征性听力损失（DFNB22），表现为先天性或早发性耳聋，因为突变破坏了内耳结构的完整性，影响声波传递。OTOA属于锚蛋白重复序列（ankyrin repeat）蛋白家族，该家族成员通常参与蛋白质间相互作用和细胞骨架的锚定。OTOA过表达的研究较少，但推测可能干扰内耳细胞间的正常连接；而表达降低或缺失则直接导致听力障碍，因其无法维持耳蜗结构的稳定性。目前尚未发现OTOA与其他疾病的明确关联，其功能主要集中于听觉系统。专业术语解释：耳蜗（Cochlea）是内耳的听觉感受器，盖膜（Tectorial membrane）是覆盖毛细胞的胶状结构，锚蛋白重复序列（ankyrin repeat）是一种介导蛋白质结合的常见结构域。
The protein encoded by this gene is specifically expressed in the inner ear, and is located at the interface between the apical surface of the inner ear sensory epithelia and their overlying acellular gels. It is prposed that this protein is involved in the attachment of the inner ear acellular gels to the apical surface of the underlying nonsensory cells. Mutations in this gene are associated with autosomal recessive deafness type 22 (DFNB22). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]
由该基因编码的蛋白质在内耳中特异性表达，并且位于内耳感觉上皮的顶端表面和其上覆的无细胞的凝胶之间的接口。据prposed，这种蛋白质是参与内耳脱细胞凝胶的底层非感觉细胞的顶面的附着。在这个基因的突变与常染色体隐性遗传性耳聋类型22（DFNB22）有关。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
OTOA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OTOA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deafness, Autosomal Recessive 22 | 0.32 | 0 | 4 | CLINVAR_CTD_human_MGD |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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