OR7D4 (olfactory receptor family 7 subfamily D member 4)
- symbol:
- OR7D4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.2
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 7
- alias symbol:
- hg105|OR19-B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 125958
- ensembl gene id:
- ENSG00000174667
- ucsc gene id:
- uc002mla.2
- refseq accession:
- NM_001005191
- hgnc_id:
- HGNC:8380
- approved reserved:
- 1999-12-09
OR7D4是嗅觉受体基因家族（OR家族）的一员，属于G蛋白偶联受体（GPCR）超家族。嗅觉受体基因家族是人类基因组中最大的基因家族之一，包含约400个功能基因和600多个假基因，主要分布在几乎所有染色体上。这些基因编码的蛋白质负责检测气味分子，通过与气味物质结合触发神经信号传递到大脑，从而产生嗅觉感知。OR7D4位于人类第19号染色体上，其编码的受体蛋白主要在鼻腔的嗅觉神经元中表达。研究表明，OR7D4特异性识别雄烯酮（androstenone）等类固醇气味分子，这种化合物存在于人类汗液和猪肉中，不同个体对其气味的感知差异很大（有人觉得像香草，有人觉得像尿味）。OR7D4基因的突变会显著影响对雄烯酮的敏感度，例如常见的R88W和T133M错义突变会导致受体功能下降或丧失，使携带者难以察觉该气味。这种嗅觉能力的差异可能与进化适应或社会行为有关。OR7D4的过表达理论上可能增强对特定气味分子的敏感性，但尚无明确证据；而表达降低或功能缺失则导致嗅觉缺失（特定气味盲）。值得注意的是，OR家族基因普遍具有高度多态性，不同人群中的等位基因频率差异很大，这可能解释了为什么人们对同种气味的感受截然不同。OR7D4还与饮食偏好相关，因为对雄烯酮敏感的人往往觉得猪肉有异味而排斥食用。虽然嗅觉受体主要与气味感知相关，但近年研究发现它们也可能在非嗅觉组织中发挥作用，如精子趋化、肌肉代谢等，不过OR7D4在这些方面的潜在功能仍需进一步研究。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a 7-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体共享7-跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OR7D4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR7D4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 名称 |
|---|
| GPCR downstream signaling |
| Olfactory Signaling Pathway |
| Signaling by GPCR |
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