OR6A2 (olfactory receptor family 6 subfamily A member 2)
- symbol:
- OR6A2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 6
- alias symbol:
- OR11-55
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8590
- ensembl gene id:
- ENSG00000184933
- ucsc gene id:
- uc001mes.2
- refseq accession:
- NM_003696
- hgnc_id:
- HGNC:15301
- approved reserved:
- 2001-03-28
OR6A2（嗅觉受体家族6亚家族A成员2，Olfactory Receptor Family 6 Subfamily A Member 2）属于嗅觉受体基因家族（OR家族），这是一类编码G蛋白偶联受体（GPCRs）的基因，主要参与嗅觉信号传导。嗅觉受体能够识别环境中的气味分子，激活下游信号通路，最终将化学信号转化为神经电信号传递至大脑。OR6A2位于人类第11号染色体上，其编码的蛋白质在鼻腔的嗅觉神经元中表达，负责检测特定气味分子。嗅觉受体家族的共性包括：具有7次跨膜结构域（蛋白质穿过细胞膜7次的结构），依赖G蛋白（一种信号传递分子）激活腺苷酸环化酶（一种产生第二信使cAMP的酶），进而触发神经元放电。OR6A2的功能尚未完全明确，但可能参与识别某些挥发性有机化合物。若OR6A2发生突变，可能导致其无法正常结合气味分子或传导信号，从而影响嗅觉感知，例如嗅觉减退或特定气味识别障碍。目前尚未发现OR6A2突变直接导致特定疾病，但嗅觉受体功能异常可能与嗅觉障碍或神经退行性疾病（如帕金森病）相关。若OR6A2过表达，可能增强对特定气味的敏感性，但过度激活嗅觉通路可能引发异常神经反应；若表达降低，则可能导致气味感知减弱。由于嗅觉受体基因具有高度多态性（个体间基因序列差异大），OR6A2的表达差异可能影响个体对气味的独特偏好或敏感度。该基因家族的其他成员（如OR6A1、OR6A3等）也具有类似结构和功能，但各自识别不同的气味分子。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a 7-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体共享7-跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OR6A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR6A2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 名称 |
|---|
| GPCR downstream signaling |
| Olfactory Signaling Pathway |
| Signaling by GPCR |
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