OR5AR1 (olfactory receptor family 5 subfamily AR member 1)
- symbol:
- OR5AR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.1
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 5
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 219493
- ensembl gene id:
- ENSG00000172459
- ucsc gene id:
- uc058bki.1
- refseq accession:
- NM_001004730
- hgnc_id:
- HGNC:15260
- approved reserved:
- 2001-03-28
OR5AR1（嗅觉受体家族5亚家族AR成员1）属于嗅觉受体（OR）基因家族，这是一个庞大的G蛋白偶联受体（GPCR）超家族，负责检测气味分子并触发嗅觉信号传导。嗅觉受体通常表达于鼻腔嗅觉神经元表面，通过识别特定化学结构的气味分子来激活下游信号通路，最终将气味信息传递至大脑。OR5AR1作为其中一员，可能对特定气味（如信息素或环境化学物质）具有选择性响应，但其确切配体尚未完全明确。该基因家族的特点是具有高度多样性（通过数百个基因和假基因实现）和高度特异性（每个受体通常只响应有限的气味分子）。若OR5AR1发生突变，可能导致其配体结合能力或信号传导功能异常，进而影响嗅觉感知，例如嗅觉减退或特定气味识别障碍。目前尚未发现OR5AR1突变直接关联的疾病，但嗅觉受体功能紊乱可能与嗅觉障碍、神经退行性疾病（如帕金森病）或代谢异常有关。过表达OR5AR1可能增强对特定气味的敏感性，而表达降低可能导致气味检测阈值升高。由于嗅觉受体常通过交叉调控影响彼此表达，OR5AR1的表达变化可能间接干扰其他嗅觉受体的功能。需要注意的是，部分嗅觉受体（包括OR5AR1）也在非嗅觉组织（如睾丸、前列腺）中被发现，暗示其可能参与生殖调控等额外功能，但具体机制仍需研究。该基因的命名中“OR”代表嗅觉受体，“5”表示家族，“AR”为亚家族，“1”指特定成员编号。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a 7-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体共享7-跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OR5AR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR5AR1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 名称 |
|---|
| GPCR downstream signaling |
| Olfactory Signaling Pathway |
| Signaling by GPCR |
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