OR5A1 (olfactory receptor family 5 subfamily A member 1)
- symbol:
- OR5A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.1
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 5
- alias symbol:
- OST181
- alias name:
- None
- entrez id:
- 219982
- ensembl gene id:
- ENSG00000172320
- ucsc gene id:
- uc001nnx.2
- refseq accession:
- NM_001004728
- hgnc_id:
- HGNC:8319
- approved reserved:
- 1999-12-09
OR5A1属于嗅觉受体基因家族（OR家族），这是一类编码G蛋白偶联受体的基因，主要分布在嗅觉上皮细胞中，负责识别气味分子并触发嗅觉信号传导。OR家族成员通常具有7个跨膜结构域，通过结合特定气味分子激活下游信号通路，最终将化学信号转化为神经电信号传递至大脑。OR5A1位于人类11号染色体上，其编码的蛋白质可能对特定气味分子（如醛类或酮类）具有选择性结合能力，但具体配体尚未完全明确。该基因的突变可能导致嗅觉功能障碍，例如对某些气味的敏感度降低或丧失，但通常不会引发严重疾病，因为OR家族成员功能存在冗余性。若OR5A1过表达，可能增强对特定气味的检测能力，但可能干扰其他嗅觉受体的正常功能；表达降低则可能导致特定气味识别障碍。值得注意的是，OR家族部分成员（包括OR5A1）在非嗅觉组织（如睾丸、前列腺）也有表达，暗示其可能参与生殖调控等额外功能。该基因的变异与某些嗅觉相关疾病或偏好的个体差异有关，但具体机制仍需进一步研究。OR家族是人类基因组中最大的基因家族之一，包含约400个功能基因和600个假基因，其多样性使人类能够辨别上万种不同气味。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a 7-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体共享7-跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OR5A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR5A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 名称 |
|---|
| GPCR downstream signaling |
| Olfactory Signaling Pathway |
| Signaling by GPCR |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
