OR52R1 (olfactory receptor family 52 subfamily R member 1)
- symbol:
- OR52R1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 52
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 119695
- ensembl gene id:
- ENSG00000279270
- ucsc gene id:
- uc021qcs.1
- refseq accession:
- NM_001005177
- hgnc_id:
- HGNC:15235
- approved reserved:
- 2001-03-28
OR52R1（嗅觉受体家族52亚家族R成员1，Olfactory Receptor Family 52 Subfamily R Member 1）属于嗅觉受体（OR）基因家族，这是一类G蛋白偶联受体（GPCRs），专门负责检测气味分子并触发嗅觉信号传导。嗅觉受体家族是人类基因组中最大的基因家族之一，包含约400个功能基因和假基因，其共性是通过与气味分子结合激活嗅觉神经元，进而将化学信号转化为电信号传递至大脑。OR52R1主要表达于鼻腔的嗅觉上皮细胞中，其编码的蛋白质通过识别特定气味分子（如脂肪酸或醛类化合物）参与嗅觉感知。该基因的功能依赖于其七次跨膜结构域（专业术语：蛋白质中贯穿细胞膜七次的区域，负责结合气味分子和信号传递）。若OR52R1发生突变（如错义突变或移码突变），可能导致其结构或功能异常，表现为嗅觉减退或特定气味识别障碍，但此类突变通常不会直接引发严重疾病，因嗅觉受体基因具有高度冗余性（专业术语：多个基因执行相似功能，单个基因失效影响较小）。目前尚未明确OR52R1与特定疾病的直接关联，但嗅觉受体整体功能异常可能与神经退行性疾病（如帕金森病或阿尔茨海默病）的早期症状相关。若OR52R1过表达，可能增强对特定气味的敏感性，但尚无明确证据；若表达降低或缺失，则可能导致对应气味识别能力减弱。由于嗅觉受体基因的协同作用（专业术语：多个基因共同调控某一功能），单个OR基因的表达变化通常不会显著影响整体嗅觉功能。该基因家族（OR家族）的共性还包括：基因成簇分布在多条染色体上，具有高度多态性（专业术语：个体间基因序列存在自然变异），且通过可变剪接（专业术语：同一基因产生不同mRNA变体）增加受体多样性。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a 7-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体共享7-跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OR52R1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR52R1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 名称 |
|---|
| GPCR downstream signaling |
| Olfactory Signaling Pathway |
| Signaling by GPCR |
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