OR52M1 (olfactory receptor family 52 subfamily M member 1)
- symbol:
- OR52M1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 52
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 119772
- ensembl gene id:
- ENSG00000197790
- ucsc gene id:
- uc010qyf.2
- refseq accession:
- NM_001004137
- hgnc_id:
- HGNC:15225
- approved reserved:
- 2001-03-28
OR52M1（嗅觉受体家族52亚家族M成员1）属于嗅觉受体（OR）基因家族，这是一个庞大的G蛋白偶联受体（GPCR）超家族，专门负责检测气味分子。嗅觉受体基因家族是人类基因组中最大的基因家族之一，包含约400个功能基因和600多个假基因（失去功能的基因），它们主要分布在嗅觉上皮细胞中，通过识别不同化学结构的气味分子来触发嗅觉信号传导。OR52M1的特异性功能尚未完全明确，但与其他嗅觉受体类似，它可能通过结合特定气味分子激活下游信号通路，导致神经元兴奋并传递嗅觉信息。该基因的表达具有组织特异性，主要集中在鼻腔的嗅觉感觉神经元中。突变可能导致嗅觉功能障碍，例如嗅觉减退或特定气味识别能力丧失，但通常不会引起严重疾病，因为嗅觉受体基因之间存在功能冗余（多个基因具有相似功能，可互相补偿）。OR52M1的过表达可能改变嗅觉神经元的敏感性，使其对某些气味过度反应，而表达降低则可能导致特定气味无法被检测。目前尚未发现OR52M1与特定疾病的直接关联，但嗅觉受体整体功能异常可能与神经退行性疾病（如帕金森病或阿尔茨海默病）的早期症状相关，因为这些患者常出现嗅觉减退。基因家族共性方面，所有嗅觉受体均具有7次跨膜结构域（蛋白质穿过细胞膜7次的区域），依赖G蛋白信号通路，并通过相似的机制将气味信号转化为电信号。由于该家族基因高度多样化，不同成员可识别广泛的气味分子，共同构成哺乳动物的嗅觉识别系统。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a 7-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体共享7-跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OR52M1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR52M1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 名称 |
|---|
| GPCR downstream signaling |
| Olfactory Signaling Pathway |
| Signaling by GPCR |
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