OR51V1 (olfactory receptor family 51 subfamily V member 1)
- symbol:
- OR51V1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 51
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 283111
- ensembl gene id:
- ENSG00000176742
- ucsc gene id:
- uc010qyz.2
- refseq accession:
- NM_001004760
- hgnc_id:
- HGNC:19597
- approved reserved:
- 2002-11-04
OR51V1属于嗅觉受体基因家族（OR家族），该家族是G蛋白偶联受体（GPCR）超家族的一部分，主要参与嗅觉感知。嗅觉受体基因家族的特点是其成员数量庞大（人类约有400个功能基因），负责识别环境中各种气味分子，通过激活嗅觉信号通路传递信息至大脑。OR51V1位于人类11号染色体上，其编码的蛋白质在嗅觉上皮细胞中表达，可能参与特定气味分子的识别，但具体配体尚未完全明确。该基因的功能依赖于其七次跨膜结构域与气味分子结合，进而触发下游信号传导。突变可能导致嗅觉功能障碍，例如对特定气味的敏感度下降或丧失，但通常不会引起严重疾病，因嗅觉受体基因具有高度冗余性。若OR51V1过表达，可能增强对某些气味信号的检测能力，但可能干扰其他嗅觉受体的正常功能；表达降低则可能导致特定气味识别缺陷。目前尚未发现OR51V1与特定疾病的直接关联，但嗅觉受体基因的异常表达曾被报道与某些癌症（如前列腺癌）的进展相关，可能涉及非嗅觉功能（如细胞迁移调控）。基因家族的共性包括：依赖G蛋白（Golf）激活腺苷酸环化酶，产生cAMP作为第二信使；具有高度多态性，不同个体对气味的感知差异部分源于此；多数成员在基因组中成簇排列。研究OR51V1有助于理解嗅觉编码机制及GPCR的多样性功能。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a 7-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体共享7-跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OR51V1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR51V1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 名称 |
|---|
| GPCR downstream signaling |
| Olfactory Signaling Pathway |
| Signaling by GPCR |
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