OR4N2 (olfactory receptor family 4 subfamily N member 2)
- symbol:
- OR4N2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 4
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 390429
- ensembl gene id:
- ENSG00000176294
- ucsc gene id:
- uc010tkv.2
- refseq accession:
- NM_001004723
- hgnc_id:
- HGNC:14742
- approved reserved:
- 2001-02-28
OR4N2（嗅觉受体家族4亚家族N成员2）属于嗅觉受体（OR）基因家族，这是一个庞大的G蛋白偶联受体（GPCR）超家族，专门负责识别气味分子并触发嗅觉信号传导。嗅觉受体基因家族的特点是具有高度多样性，在人类基因组中有约400个成员，但许多是假基因（失去功能的基因）。OR4N2主要在嗅觉上皮细胞中表达，其编码的蛋白质通过识别特定气味分子并激活下游信号通路，将化学信号转化为神经电信号，传递至大脑嗅觉中枢。该基因的突变可能导致嗅觉功能障碍，例如嗅觉减退或特定气味识别能力丧失，但通常不会引起严重疾病，因为嗅觉受体之间存在功能冗余。若OR4N2过表达，可能增强对某些气味分子的敏感性，而表达降低则可能导致特定气味感知减弱。目前尚未发现OR4N2与特定疾病的直接关联，但嗅觉受体整体功能异常可能与神经退行性疾病（如帕金森病或阿尔茨海默病）的早期症状相关，因为这些疾病常伴随嗅觉减退。嗅觉受体家族的共性包括：具有7次跨膜结构域（蛋白质穿过细胞膜7次的区域）、依赖G蛋白信号通路（一种细胞间通讯机制），以及通过基因复制和趋异进化（基因复制后功能分化）产生多样性。由于OR4N2的研究相对有限，其精确的配体（结合的气味分子）和生理作用仍需进一步探索。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a seven-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Mar 2014]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体分享的七跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2014年3月提供]
基因本体信息
OR4N2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR4N2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 名称 |
|---|
| GPCR downstream signaling |
| Olfactory Signaling Pathway |
| Signaling by GPCR |
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