OR4F17 (olfactory receptor family 4 subfamily F member 17)
- symbol:
- OR4F17
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 4
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 81099
- ensembl gene id:
- ENSG00000176695
- ucsc gene id:
- uc002loc.2
- refseq accession:
- NM_001005240
- hgnc_id:
- HGNC:15381
- approved reserved:
- 2001-03-28
OR4F17（嗅觉受体家族4亚家族F成员17）属于嗅觉受体（OR）基因家族，这是一个庞大的G蛋白偶联受体（GPCR）家族，负责检测气味分子并触发嗅觉信号传导。嗅觉受体通常表达于鼻腔嗅觉神经元表面，通过识别特定化学结构的气味分子来激活下游信号通路，最终将气味信息传递至大脑。OR4F17作为其中一员，可能具有特定的气味结合特性，但具体配体尚未明确，这是许多嗅觉受体的共同特点——由于家族成员众多（人类约有400个OR基因），大部分功能仍待研究。该基因的突变可能导致嗅觉功能障碍，例如无法感知特定气味或整体嗅觉减退（嗅觉缺失症）。若OR4F17表达异常（如过表达），可能干扰其他嗅觉受体的正常功能，因为不同OR神经元通常遵循"一个神经元表达一个受体"的规则，表达紊乱可能影响气味分辨能力；而表达降低则可能导致对应气味信号传导失效。值得注意的是，OR4F17属于假基因（pseudogene，指因突变丧失功能的基因）比例较高的OR家族，部分成员在进化过程中失去功能，但该基因是否具有功能活性仍需验证。此外，嗅觉受体家族存在显著的多态性（个体间基因序列差异），这解释了为何不同人对气味的敏感度各异。尽管其直接疾病关联性不明确，但嗅觉受体异常可能与神经退行性疾病（如帕金森病、阿尔茨海默病）的早期嗅觉丧失症状相关，不过OR4F17在此过程中的具体作用仍需进一步研究。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a 7-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体共享7-跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OR4F17基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR4F17基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 名称 |
|---|
| GPCR downstream signaling |
| Olfactory Signaling Pathway |
| Signaling by GPCR |
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