OPN1SW (opsin 1, short wave sensitive)
- symbol:
- OPN1SW
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q32.1
- gene_family:
- Opsin receptors
- alias symbol:
- BOP|CBT
- alias name:
- color blindness, tritan|blue-sensi…
- entrez id:
- 611
- ensembl gene id:
- ENSG00000128617
- ucsc gene id:
- uc003vnt.5
- refseq accession:
- NM_001708
- hgnc_id:
- HGNC:1012
- approved reserved:
- 2001-06-22
OPN1SW（视蛋白1短波敏感，英文全称opsin 1, short-wave sensitive）是编码短波敏感视蛋白的基因，属于视蛋白基因家族（opsin gene family）。该家族成员均为G蛋白偶联受体（GPCRs），负责感知光信号并通过视觉传导通路传递信息。OPN1SW主要在视网膜的视锥细胞中表达，其表达产物为S-视锥细胞色素（S-cone opsin），负责感知短波长光（蓝光，约420-440纳米），是色觉形成的关键成分。该基因突变可能导致色觉缺陷，如蓝色盲（tritanopia），表现为难以区分蓝黄色调。突变类型包括错义突变（氨基酸改变）、无义突变（提前终止翻译）或缺失突变（基因部分丢失），这些突变可能破坏视蛋白结构或功能，影响光信号转换效率。OPN1SW过表达可能干扰视网膜其他视锥细胞（如感知中长波的M/L-视锥细胞）的正常功能，导致色觉紊乱或光敏感性异常；而表达降低则可能减弱蓝光感知能力，影响暗适应或昼夜节律调节（因蓝光对褪黑素分泌有调控作用）。视蛋白家族的共性包括：七次跨膜结构域、依赖视黄醛（retinal）作为发色团、通过激活转导蛋白（transducin）启动光信号传导。该基因与年龄相关性黄斑变性（AMD）等眼部疾病的研究存在关联，但其机制尚不明确。
This gene belongs to the G-protein coupled receptor 1 family, opsin subfamily. It encodes the blue cone pigment gene which is one of three types of cone photoreceptors responsible for normal color vision. Defects in this gene are the cause of tritan color blindness (tritanopia). Affected individuals lack blue and yellow sensory mechanisms while retaining those for red and green. Defective blue vision is characteristic. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于G-蛋白偶联受体1家族，视蛋白亚家族。它编码蓝色锥体颜料基因，其是三种负责正常色觉锥光感受器中的一个。这种基因缺陷是特里坦色盲（蓝色盲）的原因。受影响的个人缺乏蓝色和黄色的感官机制，同时保留那些红色和绿色。有缺陷的蓝色愿景是特点。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OPN1SW基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OPN1SW基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| Disease |
| Diseases associated with visual transduction |
| Diseases of signal transduction |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Opsins |
| Retinoid cycle disease events |
| Signaling by GPCR |
| The retinoid cycle in cones (daylight vision) |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Color Blindness, Blue | 0.482638474 | 2 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT |
| Color vision defect | 0.002995792 | 2 | 4 | BeFree_LHGDN |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Retinal Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hepatitis B | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Neoplasm, Residual | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Leukemogenesis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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