OPN1LW (opsin 1, long wave sensitive)
- symbol:
- OPN1LW
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- Opsin receptors
- alias symbol:
- COD5
- alias name:
- cone dystrophy 5 (X-linked)
- entrez id:
- 5956
- ensembl gene id:
- ENSG00000102076
- ucsc gene id:
- uc033fax.1
- refseq accession:
- NM_020061
- hgnc_id:
- HGNC:9936
- approved reserved:
- 2001-06-22
OPN1LW基因编码长波敏感视蛋白（L-视蛋白），是视觉系统中负责感知长波长光线（约560纳米，对应红-黄光区）的关键光敏色素。该基因位于X染色体（Xq28），属于视蛋白基因家族，该家族还包括中波（OPN1MW）、短波（OPN1SW）视蛋白及非视觉视蛋白（如黑视蛋白OPN4）。所有视蛋白均具有七次跨膜结构，通过11-顺式视黄醛发色团实现光信号转换，最终触发视觉光传导通路。OPN1LW主要在视网膜视锥细胞中表达，其功能异常会导致色觉缺陷：约8%男性因基因突变（如错义突变C203R或P307L）引发红绿色盲，表现为红绿区分能力下降；而基因缺失或重排可能造成更严重的全色盲。该基因具有高度多态性，部分变异体（如Ser180Ala）会导致光谱敏感性偏移。过表达OPN1LW可能干扰视锥细胞正常光响应平衡，动物模型显示可能引发视网膜变性；表达降低则直接削弱长波光感知能力。值得注意的是，OPN1LW常与同源基因OPN1MW形成串联重复阵列，两者间非等位基因同源重组是红绿色盲的主要遗传机制。该基因家族成员均参与G蛋白偶联受体信号通路，但各自具有特定的光谱敏感特性，共同构成脊椎动物的三色视觉基础。最新研究发现OPN1LW可能参与非视觉功能如昼夜节律调节，其罕见突变（如R283Q）还与进行性锥细胞营养不良相关。
This gene encodes for a light absorbing visual pigment of the opsin gene family. The encoded protein is called red cone photopigment or long-wavelength sensitive opsin. Opsins are G-protein coupled receptors with seven transmembrane domains, an N-terminal extracellular domain, and a C-terminal cytoplasmic domain. This gene and the medium-wavelength opsin gene are tandemly arrayed on the X chromosome and frequent unequal recombination and gene conversion may occur between these sequences. X chromosomes may have fusions of the medium- and long-wavelength opsin genes or may have more than one copy of these genes. Defects in this gene are the cause of partial, protanopic colorblindness. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的调光吸收视蛋白基因家族的视色素。所编码的蛋白质被称为红锥感光色素或长波长敏感视蛋白。视蛋白是G蛋白偶联受体与七个跨膜结构域，N-末端细胞外结构域和C末端细胞质结构域。此基因和中波长视蛋白基因而串联排列的X染色体和频繁不等重组和基因转化这些序列之间可能会发生。 X染色体可具有中等和长波长视蛋白基因的融合体或可以具有这些基因的多于一个的拷贝。这种基因缺陷是局部的，protanopic色盲的原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OPN1LW基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OPN1LW基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| Disease |
| Diseases associated with visual transduction |
| Diseases of signal transduction |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Opsins |
| Retinoid cycle disease events |
| Signaling by GPCR |
| The retinoid cycle in cones (daylight vision) |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cone monochromatism | 0.48 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| COLORBLINDNESS, PARTIAL, PROTAN SERIES | 0.24 | 1 | 0 | CTD_human_UNIPROT |
| Color Blindness, Red | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Achromatopsia incomplete, X-linked | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.005157396 | 19 | 0 | BeFree |
| Rubinstein-Taybi Syndrome | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Sarcoidosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Retinal Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
