OPLAH (5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing)
- symbol:
- OPLAH
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.3
- gene_family:
- alias symbol:
- OPLA|5-Opase
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26873
- ensembl gene id:
- ENSG00000178814
- ucsc gene id:
- uc033cce.2
- refseq accession:
- NM_017570
- hgnc_id:
- HGNC:8149
- approved reserved:
- 1999-12-10
OPLAH（也称为5-氧脯氨酸酶或吡咯啉-5-羧酸还原酶）是一种关键的代谢酶，主要参与谷胱甘肽（GSH）的代谢循环。它的生物学功能是将5-氧脯氨酸（也称为吡咯啉-5-羧酸）转化为谷氨酸，这是谷胱甘肽再生的重要步骤。谷胱甘肽是细胞内重要的抗氧化剂，参与解毒、氧化还原平衡和细胞保护。OPLAH主要在肝脏、肾脏和红细胞中高表达，其活性对维持细胞内谷胱甘肽水平至关重要。突变或功能缺失可能导致5-氧脯氨酸尿症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为代谢性酸中毒、神经系统症状和谷胱甘肽缺乏。OPLAH属于吡咯啉-5-羧酸还原酶家族，该家族成员通常参与氨基酸代谢和氧化还原反应。如果OPLAH过表达，可能会增强谷胱甘肽的再生能力，提高细胞的抗氧化能力，但过度表达可能干扰其他代谢途径。相反，OPLAH表达降低会导致5-氧脯氨酸积累和谷胱甘肽水平下降，增加氧化应激和细胞损伤的风险。OPLAH的功能异常还与某些神经退行性疾病和癌症有关，因为谷胱甘肽代谢在这些疾病中起重要作用。
The protein encoded by this gene acts as a homodimer, using ATP hydrolysis to catalyze the conversion of 5-oxo-L-proline to L-glutamate. Defects in this gene are a cause of 5-oxoprolinase deficiency (OPLAHD). [provided by RefSeq, Jun 2012]
由该基因编码的蛋白质作为同二聚体，利用ATP水解催化5-氧代-L-脯氨酸与L-谷氨酸的转化。在这个基因的缺陷是5- oxoprolinase缺乏（OPLAHD）的一个原因。 [由RefSeq的，2012年6月提供]
基因本体信息
OPLAH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OPLAH基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 480 Glutathione metabolism [PATH:hsa00480] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Glutathione conjugation |
| Glutathione synthesis and recycling |
| Phase II conjugation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| 5-oxoprolinase deficiency | 0.240542884 | 2 | 2 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Gluthathione synthetase deficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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