OPHN1 (oligophrenin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
OPHN1
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq12
gene_family:
Rho GTPase activating proteins
alias symbol:
OPN1|ARHGAP41
alias name:
None
entrez id:
4983
ensembl gene id:
ENSG00000079482
ucsc gene id:
uc004dww.5
refseq accession:
NM_002547
hgnc_id:
HGNC:8148
approved reserved:
1998-05-12

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

OPHN1（Oligophrenin-1）是一个位于X染色体上的基因，主要在大脑中表达，尤其在神经元中发挥重要作用。它编码的蛋白质属于Rho GTP酶激活蛋白（RhoGAP）家族，该家族通过调节Rho GTP酶的活性参与细胞骨架重组、神经元形态发生和突触可塑性等过程。OPHN1蛋白通过抑制RhoA、Rac1和Cdc42等Rho GTP酶的活性，影响神经元树突和轴突的生长、分支以及突触的形成与功能。OPHN1基因突变会导致其功能丧失，与X连锁智力障碍（XLID）密切相关，患者表现为不同程度的认知障碍、语言发育迟缓和行为异常。此外，OPHN1突变还可能影响小脑功能，导致共济失调等运动障碍。OPHN1过表达可能通过过度抑制Rho GTP酶活性而干扰神经元正常发育，而表达降低则可能导致突触可塑性和认知功能受损。OPHN1属于RhoGAP基因家族，该家族成员均含有保守的RhoGAP结构域，能够负调控Rho GTP酶活性，从而参与细胞迁移、形态发生和信号转导等生物学过程。研究表明，OPHN1还与自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病有一定关联，可能通过影响突触功能和神经环路导致疾病发生。

This gene encodes a Rho-GTPase-activating protein that promotes GTP hydrolysis of Rho subfamily members. Rho proteins are important mediators of intracellular signal transduction, which affects cell migration and cell morphogenesis. Mutations in this gene are responsible for OPHN1-related X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial dysmorhphism. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码促进的Rho亚家族成员的GTP水解的Rho-GTP酶激活蛋白。的Rho蛋白是细胞内信号传导，从而影响细胞迁移和细胞形态的重要介质。在这个基因的突变是负责与小脑发育不全和独特的面部dysmorhphism OPHN1有关的X连锁智力低下。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对OPHN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对OPHN1基因的介绍

基因序列

基因序列

OPHN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

OPHN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs866594358       rs781778072       rs781768855       rs781766232       rs781754181       rs781753015       rs781748203       rs781737298       rs781730486       rs781699977       rs781691084       rs781685155       rs781684721       rs781678079       rs781676292       rs781670227       rs781667861      

基因表达

基因表达

OPHN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGGAAAGAACCTATCTACCAC
59
CTGACAAACTTGAAGCCCAC
60
GATAAGACACTTGGTCAATGTG
58
GTGGGCCCAAAGATTACTC
58
GGACTACAGATTATTCTTCTGCTG
59
TCATCAGTCAGAGTGTCTCC
59
AAACTCTAAGAACCATGGGTC
58
ATAACACTTGAGCCTCTCG
57
GGGACTACAGATTATTCTTCTGC
59
CATCAGTCAGAGTGTCTCCA
59
TGGGAAAGAACCTATCTACCA
58
CTGACAAACTTGAAGCCCA
58
GAAACTCTAAGAACCATGGGTC
59
TAACACTTGAGCCTCTCGC
60
ATCACGATTTCAAAGCGCT
59
TGTTGGATTTCATCTTCGCT
58
GGACTACAGATTATTCTTCTGCTG
59
CATCAGTCAGAGTGTCTCCA
59
TTGGCAAGATCTATTTAGGTCC
58
TTTGTGCCTTCTTGCTGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

OPHN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

OPHN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
O60890 (UniProtKB)
TAS
GO:0005543
O60890 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O60890 (UniProtKB)
TAS
GO:0006930
O60890 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0007399
O60890 (UniProtKB)
TAS
GO:0007411
O60890 (UniProtKB)
TAS
GO:0015629
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0030100
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0035255
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0043195
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0043197
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0048488
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
O60890 (UniProtKB)
TAS
GO:0051966
O60890 (UniProtKB)
IEA
GO:1901799
O60890 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 OPHN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance 0.44 0 2 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET
Mental Retardation, X-Linked 0.125710211 11 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Mental Retardation 0.005081451 10 0 BeFree_GAD
Intellectual Disability 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Cerebellar Hypoplasia 0.001900093 7 0 BeFree
Mental Retardation, X-Linked 1 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital Abnormality 0.000271442 1 0 BeFree
Depressive disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Ataxia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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