ONECUT1(也称为HNF6或OC1)是一个编码转录因子的基因,属于ONECUT基因家族。这个家族的特征是包含一个高度保守的DNA结合域,称为ONECUT结构域,能够识别并结合特定的DNA序列来调控下游基因的表达。ONECUT家族成员在胚胎发育、细胞分化和代谢调控中发挥重要作用,尤其在肝脏、胰腺和神经系统的发育过程中表现突出。ONECUT1主要在肝脏、胰腺、胆管和中枢神经系统中表达,其编码的蛋白质通过调控多个靶基因的转录来影响器官的形成和功能。在肝脏中,ONECUT1参与调控肝细胞的分化和胆管的发育,对维持肝脏的正常结构和功能至关重要。在胰腺中,它影响内分泌细胞(如胰岛β细胞)和外分泌细胞的发育,对胰岛素的产生和血糖调控有重要作用。ONECUT1的突变或功能异常可能导致多种疾病。例如,ONECUT1突变与糖尿病有关,因为它影响胰岛β细胞的功能和胰岛素分泌。此外,ONECUT1的异常表达还与肝脏疾病(如胆管发育异常和肝癌)以及神经系统疾病(如神经发育障碍)相关。ONECUT1过表达可能促进细胞增殖并抑制分化,在某些情况下可能增加癌症风险,尤其是在肝脏和胰腺中。相反,ONECUT1表达降低可能导致发育缺陷,如肝脏或胰腺功能不全,影响代谢平衡或激素分泌。ONECUT1还与其他基因或信号通路相互作用,例如与HNF1β和HNF4α等肝脏特异性转录因子协同调控下游基因的表达。在ONECUT家族中,ONECUT2和ONECUT3是另外两个成员,它们与ONECUT1具有相似的结构和功能,但在表达模式和具体调控的靶基因上可能存在差异。总的来说,ONECUT1是一个关键的发育调控基因,对多个器官的形成和功能至关重要,其异常表达或突变可能导致代谢性疾病、发育缺陷或癌症。
This gene encodes a member of the Cut homeobox family of transcription factors. Expression of the encoded protein is enriched in the liver, where it stimulates transcription of liver-expressed genes, and antagonizes glucocorticoid-stimulated gene transcription. This gene may influence a variety of cellular processes including glucose metabolism, cell cycle regulation, and it may also be associated with cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2012]
该基因编码的剪切同源框转录因子家族的成员。富集在肝脏,在那里它刺激肝脏表达基因的转录所编码的蛋白质的表达,并拮抗糖皮质激素刺激的基因转录。该基因可能会影响多种细胞过程,包括葡萄糖代谢,细胞周期调控的,它也可以与癌症相关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2012年12月提供]
ONECUT1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ONECUT1基因的本体(GO)信息:
名称 |
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4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
4950 Maturity onset diabetes of the young [PATH:hsa04950] |
名称 |
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Developmental Biology |
Regulation of beta-cell development |
Regulation of gene expression in early pancreatic precursor cells |
Regulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cells |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neoplasm Metastasis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Liver carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Liver neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of liver | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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