OFD1 (OFD1 centriole and centriolar satellite protein)
- symbol:
- OFD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- 71-7A|JBTS10
- alias name:
- Joubert syndrome type 10
- entrez id:
- 8481
- ensembl gene id:
- ENSG00000046651
- ucsc gene id:
- uc004cvp.5
- refseq accession:
- NM_003611
- hgnc_id:
- HGNC:2567
- approved reserved:
- 1998-10-01
OFD1（Oral-Facial-Digital Syndrome 1）基因位于X染色体短臂（Xp22.2），编码一种中心体和基体相关蛋白，主要参与纤毛的形成和功能调控。该基因的突变会导致一种罕见的X连锁显性遗传病——口-面-指综合征1型（OFD1综合征），主要表现为口腔、面部及指/趾的发育异常，并可能伴随多囊肾、神经系统缺陷等。OFD1蛋白在细胞分裂、纤毛组装及信号转导中起关键作用，尤其在胚胎发育期间对组织形态发生至关重要。突变通常导致蛋白功能丧失，影响纤毛的正常形成，进而干扰Hedgehog等发育相关信号通路，引发多器官发育障碍。该基因属于中心体/基体相关基因家族，这类基因的共同特点是参与微管组织、细胞周期调控及纤毛相关功能。OFD1过表达可能破坏中心体复制平衡，导致染色体不稳定或纤毛异常增生；而表达降低则会引起纤毛缺陷，影响细胞运动、信号感知等功能，与肾囊肿、视网膜变性等疾病相关。此外，OFD1与初级纤毛疾病（纤毛病）密切相关，这类疾病常表现为神经、骨骼、视网膜等多系统异常。在女性携带者中，由于X染色体随机失活，症状严重程度存在差异，而男性半合子突变通常致死。研究还发现OFD1与细胞自噬、mTOR通路存在交互作用，可能影响代谢调控。该基因家族成员多具有保守的中心体定位序列，并在纤毛发生、细胞极性建立等过程中协同作用。
This gene is located on the X chromosome and encodes a centrosomal protein. A knockout mouse model has been used to study the effect of mutations in this gene. The mouse gene is also located on the X chromosome, however, unlike the human gene it is not subject to X inactivation. Mutations in this gene are associated with oral-facial-digital syndrome type I and Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2. Many pseudogenes have been identified; a single pseudogene is found on chromosome 5 while as many as fifteen have been found on the Y chromosome. Alternatively spliced transcripts have been described for this gene but the biological validity of these transcripts has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因位于X染色体上并且编码中心体蛋白。敲除小鼠模型已被用于研究突变在该基因的作用。小鼠基因也位于X染色体上，但是，与人类基因是不受X染色体失活。在这个基因的突变与口腔颌面数字综合征I型和Simpson-Golabi-Behmel辨证分型2.许多假已经确定有关;一个假的5号染色体上发现的，而多达15已在Y染色体上找到。可变剪接转录物已经被描述为这种基因，但这些转录物的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OFD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OFD1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Centrosome maturation |
| G2/M Transition |
| Hedgehog 'off' state |
| Loss of Nlp from mitotic centrosomes |
| Loss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosome |
| Mitotic G2-G2/M phases |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
| Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition |
| Signaling by Hedgehog |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 2 (disorder) | 0.360814326 | 3 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Orofaciodigital Syndrome I | 0.360542884 | 7 | 90 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Orofaciodigital syndrome type1 | 0.241628651 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| JOUBERT SYNDROME 10 (disorder) | 0.240271442 | 1 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human |
| OROFACIODIGITAL SYNDROME VI | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Retinitis Pigmentosa | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Oto-Palato-digital syndrome type 1 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Intellectual Disability | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Orofaciodigital Syndromes | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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