NUDT4 (nudix hydrolase 4)
- symbol:
- NUDT4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q22
- gene_family:
- Nudix type motif-containing
- alias symbol:
- DIPP2|HDCMB47P|KIAA0487|DIPP2alpha|DIPP2beta
- alias name:
- diphosphoinositol polyphosphate ph…
- entrez id:
- 11163
- ensembl gene id:
- ENSG00000173598
- ucsc gene id:
- uc010sup.3
- refseq accession:
- NM_019094
- hgnc_id:
- HGNC:8051
- approved reserved:
- 1999-09-03
NUDT4（Nudix Hydrolase 4）是一种属于Nudix水解酶家族的基因，该家族以其保守的Nudix结构域为特征，能够水解核苷酸衍生物，参与细胞代谢调控、信号转导和氧化应激防御。NUDT4的主要功能是水解特定的核苷酸代谢物，如二磷酸腺苷核糖（ADP-ribose）和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+），从而调节细胞内能量代谢和氧化还原平衡。其表达产物在细胞质和细胞核中均有分布，可能在DNA修复和细胞周期调控中发挥作用。NUDT4的突变可能导致其水解活性丧失或降低，进而影响核苷酸代谢平衡，与某些神经退行性疾病和癌症的发生相关。研究表明，NUDT4的过表达可能通过减少ADP-ribose的积累来减轻氧化应激损伤，保护细胞免受自由基攻击；而降低表达则可能导致代谢中间产物的异常积累，干扰细胞正常功能，甚至促进肿瘤发生。NUDT4与其他Nudix家族成员（如NUDT1、NUDT5）共享水解核苷酸的能力，但底物特异性不同。该基因家族在维持基因组稳定性、调控细胞增殖和凋亡中具有重要作用。NUDT4的表达异常可能影响相关信号通路（如PARP依赖的DNA修复），并与阿尔茨海默病、帕金森病等神经疾病及某些癌症的进展相关。
The protein encoded by this gene regulates the turnover of diphosphoinositol polyphosphates. The turnover of these high-energy diphosphoinositol polyphosphates represents a molecular switching activity with important regulatory consequences. Molecular switching by diphosphoinositol polyphosphates may contribute to regulating intracellular trafficking. Several alternatively spliced transcript variants have been described, but the full-length nature of some variants has not been determined. Isoforms DIPP2alpha and DIPP2beta are distinguishable from each other solely by DIPP2beta possessing one additional amino acid due to intron boundary skidding in alternate splicing. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质调节diphosphoinositol聚磷酸盐的营业额。这些高能量diphosphoinositol聚磷酸盐的营业额代表了重要的调控后果的分子开关活动。通过diphosphoinositol聚磷酸盐分子开关可能有助于调节细胞内贩卖。几个可变剪接转录物变体已有描述，但一些变体的全长性质尚未确定。同种型DIPP2alpha和DIPP2beta彼此区分仅由DIPP2beta具有一个额外的氨基酸，由于内含子边界在交替剪接打滑。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NUDT4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NUDT4基因的本体（GO）信息：
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