NUDT3 (nudix hydrolase 3)
- symbol:
- NUDT3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.31
- gene_family:
- Nudix type motif-containing
- alias symbol:
- DIPP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11165
- ensembl gene id:
- ENSG00000272325
- ucsc gene id:
- uc003ojl.4
- refseq accession:
- NM_006703
- hgnc_id:
- HGNC:8050
- approved reserved:
- 1999-09-03
NUDT3（也称为DIPP1）属于Nudix水解酶家族，该家族成员通常具有水解核苷酸衍生物的能力，特别是焦磷酸键连接的底物，如二磷酸肌醇聚磷酸盐（IPPs）和核苷酸类似物。NUDT3的主要功能是水解二磷酸肌醇三磷酸（InsP3）和二磷酸肌醇四磷酸（InsP4），从而调控细胞内肌醇磷酸信号通路的稳态。这些信号分子在细胞过程中起关键作用，包括细胞增殖、分化、凋亡和细胞内钙离子释放。NUDT3通过降解这些分子来终止信号传导，防止过度激活。该基因在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和肾脏中表达较高。NUDT3的突变可能影响其水解活性，导致肌醇磷酸代谢紊乱，进而干扰细胞信号传导，与神经系统疾病或癌症发展可能相关。研究表明，NUDT3的过表达可能降低细胞内InsP3和InsP4水平，抑制依赖这些分子的信号通路，影响细胞生长或钙信号；而降低表达可能导致这些分子积累，过度激活下游通路，促进异常增殖或凋亡抵抗。NUDT家族成员共享保守的Nudix结构域，具有相似的底物特异性，但各自针对不同核苷酸或肌醇磷酸底物。NUDT3与家族其他成员（如NUDT1、NUDT15）的区别在于其偏好水解肌醇磷酸而非氧化核苷酸。该基因的异常表达或功能失调可能通过干扰细胞信号网络参与疾病，但其具体机制仍需进一步研究。
NUDT3 belongs to the MutT, or Nudix, protein family. Nudix proteins act as homeostatic checkpoints at important stages in nucleoside phosphate metabolic pathways, guarding against elevated levels of potentially dangerous intermediates, like 8-oxo-dGTP, which promotes AT-to-CG transversions (Safrany et al., 1998 [PubMed 9822604]).[supplied by OMIM, Feb 2011]
NUDT3属于笨蛋，或Nudix结构，蛋白质家族。 Nudix结构蛋白作为稳态检查点在核苷磷酸代谢途径的重要阶段，防范水平升高有潜在危险的中间体，如8-氧代-dGTP等，从而促进AT与CG颠换（Safrany等人，1998 [搜索PubMed 9822604] ）[由OMIM，2011年2月供应]
基因本体信息
NUDT3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NUDT3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.000542884 | 2 | 12 | BeFree |
| Inattention | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
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