NUDT15 (nudix hydrolase 15)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NUDT15
locus group:
protein-coding gene
location:
13q14.2
gene_family:
Nudix type motif-containing
alias symbol:
MTH2|FLJ10956
alias name:
None
entrez id:
55270
ensembl gene id:
ENSG00000136159
ucsc gene id:
uc001vbw.2
refseq accession:
NM_018283
hgnc_id:
HGNC:23063
approved reserved:
2003-12-22

基因染色体位置

基因染色体位置

13q14.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NUDT15（也称为MTH2或Nudix水解酶15）是一种属于Nudix水解酶家族的基因，该家族以其保守的Nudix基序（一种催化水解二磷酸核苷的氨基酸序列）为特征。NUDT15的主要功能是水解细胞内的二磷酸核苷（如dGTP和8-oxo-dGTP），从而维持核苷酸池的平衡并防止氧化损伤的核苷酸掺入DNA，这对基因组稳定性至关重要。NUDT15在多种组织中表达，尤其在造血系统中发挥重要作用。该基因的突变会导致其酶活性降低，进而影响药物代谢，特别是与硫嘌呤类药物（如6-巯基嘌呤和硫唑嘌呤）的毒性相关。携带NUDT15功能缺失突变的患者（如常见变异p.R139C）对硫嘌呤类药物更敏感，容易发生严重的骨髓抑制，因此在用药前进行基因检测可指导个性化治疗。NUDT15过表达可能增强对氧化损伤核苷酸的清除能力，但具体生理影响尚不明确；而表达降低则可能导致核苷酸池失衡，增加DNA损伤风险。此外，NUDT15还与炎症性肠病、某些癌症及自身免疫疾病的治疗反应相关。Nudix水解酶家族的共性包括水解核苷酸衍生物的能力，参与代谢调控、信号转导和抗氧化防御等。NUDT15的研究为药物基因组学和精准医疗提供了重要依据。

None

无

OMIM数据库中对NUDT15基因的介绍     Wikipedia数据库中对NUDT15基因的介绍

基因序列

基因序列

NUDT15基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NUDT15基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs943066       rs2031775       rs3782979       rs3831098       rs7319043       rs7320258       rs7320653       rs7324162       rs7982479       rs7992363       rs7996580       rs7996945       rs9534930       rs9567983       rs9567985       rs9567986       rs11618304      

基因表达

基因表达

NUDT15基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTGGAGTTCGGTGAAACC
60
TTCACAACTGAGGCAAAGTG
59
CTGGAGTTCGGTGAAACCT
60
ATTCACAACTGAGGCAAAGTG
60
CTGGAGTTCGGTGAAACCT
60
TTCACAACTGAGGCAAAGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NUDT15基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NUDT15基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005829
Q9NV35 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
Q9NV35 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NV35 (UniProtKB)
TAS
GO:0006203
Q9NV35 (UniProtKB)
IDA
GO:0008413
Q9NV35 (UniProtKB)
IDA
GO:0017110
Q9NV35 (UniProtKB)
EXP
GO:0034656
Q9NV35 (UniProtKB)
TAS
GO:0035539
Q9NV35 (UniProtKB)
EXP
GO:0035539
Q9NV35 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q9NV35 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NUDT15基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Acute lymphocytic leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 0.000271442 1 0 BeFree
Leukopenia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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