NTRK3(神经营养性酪氨酸激酶受体3)是神经营养因子受体家族(NTRK家族)的成员之一,该家族还包括NTRK1和NTRK2。NTRK家族基因编码的蛋白质属于受体酪氨酸激酶(RTK),主要通过与神经营养因子(如神经营养蛋白NT-3)结合来激活下游信号通路,调控神经元的存活、分化、突触可塑性和神经发育。NTRK3在神经系统发育中起关键作用,特别是在小脑、海马和感觉神经元的形成中。此外,它也在非神经组织中表达,如心脏和骨骼肌,参与细胞增殖和存活。NTRK3的功能依赖于其激酶活性,当与配体结合后,它会触发MAPK、PI3K-AKT和PLCγ等信号通路,影响细胞生长和代谢。NTRK3的突变或异常表达可能导致多种疾病。例如,染色体易位导致的NTRK3融合基因(如ETV6-NTRK3)常见于某些癌症(如婴儿纤维肉瘤和分泌性乳腺癌),这些融合蛋白具有组成性激酶活性,促进肿瘤发生。此外,NTRK3的功能丧失突变可能与神经发育障碍(如智力障碍或自闭症谱系障碍)相关。NTRK3过表达可能增强细胞存活和增殖,导致肿瘤发生或神经保护效应,而表达降低则可能引发神经元凋亡或神经退行性病变。NTRK3与其他NTRK家族成员具有相似的结构和功能,均包含胞外配体结合域、跨膜域和胞内激酶域,但它们对不同神经营养因子的亲和力不同(NTRK3主要结合NT-3)。NTRK基因家族的共性在于通过神经营养因子信号调控神经系统的发育和功能,并在癌症中作为重要的治疗靶点(如拉罗替尼等NTRK抑制剂的应用)。
This gene encodes a member of the neurotrophic tyrosine receptor kinase (NTRK) family. This kinase is a membrane-bound receptor that, upon neurotrophin binding, phosphorylates itself and members of the MAPK pathway. Signalling through this kinase leads to cell differentiation and may play a role in the development of proprioceptive neurons that sense body position. Mutations in this gene have been associated with medulloblastomas, secretory breast carcinomas and other cancers. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011]
该基因编码的神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)家族中的一员。这种激酶是一种膜结合受体的是,在神经营养蛋白结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶信令导致细胞分化和可能在感测身体位置本体神经元的发展中的作用。在这种基因突变与髓母细胞瘤,分泌乳腺癌和其它癌症相关。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年7月提供]
NTRK3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NTRK3基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4722 Neurotrophin signaling pathway [PATH:hsa04722] |
5230 Central carbon metabolism in cancer [PATH:hsa05230] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Congenital Mesoblastic Nephroma | 0.121628651 | 6 | 0 | BeFree_ORPHANET |
Glioma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Papillary thyroid carcinoma | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Status Epilepticus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Fibrosarcoma | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Medulloblastoma | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Hirschsprung Disease | 0.005634266 | 2 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
Infantile fibrosarcoma | 0.005157396 | 19 | 0 | BeFree |
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