NTN1(Netrin-1)是一种分泌型蛋白质,属于Netrin基因家族,该家族还包括NTN2、NTN3、NTN4、NTN5等成员。Netrin家族蛋白的共同特点是它们在轴突导向、细胞迁移和血管形成等发育过程中发挥关键作用,主要通过结合其受体(如DCC、UNC5家族)来调控细胞行为。NTN1作为Netrin家族的代表性成员,在胚胎发育中尤为重要,特别是在神经系统的形成过程中,它通过吸引或排斥生长锥来引导轴突的延伸方向,从而帮助建立正确的神经连接。除了神经系统,NTN1还在其他组织中表达,如肺、乳腺和血管内皮细胞,参与组织发育和稳态维持。NTN1的功能依赖于其与受体的相互作用,例如结合DCC受体可促进轴突吸引和细胞迁移,而结合UNC5受体则可能介导排斥效应。NTN1的突变或表达异常与多种疾病相关。例如,NTN1的缺失或功能丧失突变可能导致先天性神经发育缺陷,如脊柱裂或其他神经管闭合异常。此外,NTN1在癌症中的作用具有双重性:在某些肿瘤中(如神经母细胞瘤、乳腺癌),NTN1的过表达可能通过促进细胞迁移和侵袭来加速肿瘤进展;而在其他情况下,NTN1可能发挥抑癌作用,其表达降低可能与肿瘤转移相关。NTN1的过表达还可能影响血管生成,促进缺血性疾病的血管新生,但也可能加剧肿瘤的血液供应。相反,NTN1表达降低可能导致神经再生障碍或组织修复受损。在基因家族层面,Netrin成员均含有层粘连蛋白样结构域和EGF重复序列,这些保守结构域是其功能的基础。Netrin蛋白在进化上高度保守,从线虫到人类均存在同源物,凸显其生物学重要性。研究NTN1及其家族成员不仅有助于理解发育机制,还为神经退行性疾病、癌症和心血管疾病的治疗提供了潜在靶点。
Netrin is included in a family of laminin-related secreted proteins. The function of this gene has not yet been defined; however, netrin is thought to be involved in axon guidance and cell migration during development. Mutations and loss of expression of netrin suggest that variation in netrin may be involved in cancer development. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的Netrin被包括在一个家庭层粘连蛋白相关分泌蛋白质。该基因的功能尚未定义;然而,导蛋白被认为在开发过程中要涉及的轴突导向和细胞迁移。突变和netrin的表达的消失表明在导蛋白的变异可能在癌症的发展有关。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
NTN1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NTN1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
名称 |
---|
Axon guidance |
Cell-Cell communication |
DCC mediated attractive signaling |
Developmental Biology |
DSCAM interactions |
Netrin mediated repulsion signals |
Netrin-1 signaling |
Role of second messengers in netrin-1 signaling |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Colorectal Neoplasms | 0.006263026 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lung Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Sepsis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Carcinogenesis | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Atherosclerosis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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