NT5E (5'-nucleotidase ecto)
- symbol:
- NT5E
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q14.3
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- CD73|eN|eNT|CALJA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4907
- ensembl gene id:
- ENSG00000135318
- ucsc gene id:
- uc003pko.5
- refseq accession:
- NM_001204813
- hgnc_id:
- HGNC:8021
- approved reserved:
- 1989-02-23
NT5E（也称为CD73）是一种编码5'-核苷酸酶的基因，其表达产物是一种位于细胞膜表面的糖蛋白，负责将细胞外的AMP（腺苷一磷酸）水解为腺苷和无机磷酸盐。腺苷是一种重要的信号分子，通过与特定的腺苷受体（A1、A2A、A2B和A3）结合，参与调节多种生理过程，包括免疫抑制、血管舒张、抗炎反应和组织修复。NT5E在多种组织中表达，如内皮细胞、免疫细胞（如T细胞和调节性T细胞）以及某些肿瘤细胞，其活性在免疫微环境中尤为重要，能够通过腺苷信号通路抑制免疫反应，从而帮助肿瘤逃避免疫监视。NT5E属于核苷酸酶家族，该家族成员通常参与嘌呤代谢和细胞信号传导，具有保守的催化结构域。NT5E的功能异常或突变可能导致腺苷代谢紊乱，进而影响免疫调节和炎症反应。例如，NT5E的过度表达在多种癌症（如乳腺癌、肺癌和黑色素瘤）中常见，其产生的腺苷可抑制抗肿瘤免疫反应，促进肿瘤生长和转移。此外，NT5E的高表达还与慢性炎症性疾病（如类风湿性关节炎）和心血管疾病相关。相反，NT5E表达降低或功能缺失可能导致腺苷水平下降，从而增强免疫反应，但也可能引发过度炎症或自身免疫疾病。研究表明，靶向NT5E的抑制剂在癌症免疫治疗中具有潜力，能够阻断腺苷的免疫抑制作用，增强T细胞活性。NT5E的调控还涉及缺氧和炎症信号通路（如HIF-1α和NF-κB），这些通路可上调其表达。总之，NT5E在免疫调节和疾病发展中扮演关键角色，其表达水平的改变可能对机体功能和其他基因（如腺苷受体相关基因）产生广泛影响。
The protein encoded by this gene is a plasma membrane protein that catalyzes the conversion of extracellular nucleotides to membrane-permeable nucleosides. The encoded protein is used as a determinant of lymphocyte differentiation. Defects in this gene can lead to the calcification of joints and arteries. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Mar 2011]
由该基因编码的蛋白质是催化细胞外核苷酸到膜可渗透核苷转化质膜蛋白。所编码的蛋白质被用作淋巴细胞分化的一个决定因素。这种基因缺陷可导致关节和动脉钙化。两个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
NT5E基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NT5E基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
| 760 Nicotinate and nicotinamide metabolism [PATH:hsa00760] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of nucleotides |
| Purine catabolism |
| Purine metabolism |
| Pyrimidine catabolism |
| Pyrimidine metabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Calcification of Joints and Arteries | 0.480271442 | 2 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Status Epilepticus | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| melanoma | 0.006534468 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Multiple Sclerosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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