NT5C1B-RDH14 (NT5C1B-RDH14 readthrough)
- symbol:
- NT5C1B-RDH14
- locus group:
- other
- location:
- 2p24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526794
- ensembl gene id:
- ENSG00000250741
- ucsc gene id:
- uc061gxf.1
- refseq accession:
- NM_001199103.1
- hgnc_id:
- HGNC:38831
- approved reserved:
- 2011-02-21
NT5C1B-RDH14是一个融合基因，由NT5C1B（5'-核苷酸酶胞质1B）和RDH14（视黄醇脱氢酶14）基因的部分序列组成。NT5C1B属于5'-核苷酸酶家族，该家族成员主要参与核苷酸代谢，催化单磷酸核苷（如AMP）水解为核苷（如腺苷）和无机磷酸盐，从而调节细胞内嘌呤和嘧啶的水平，影响核酸合成和能量代谢。RDH14属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，参与视黄醇（维生素A）代谢，催化视黄醇与视黄醛之间的可逆转化，对视觉周期和细胞分化有重要作用。NT5C1B-RDH14融合可能导致两种蛋白的功能异常或获得新功能。NT5C1B的过表达可能增加核苷酸降解，导致细胞内嘌呤代谢紊乱，影响DNA修复和细胞增殖；而RDH14的异常表达可能干扰视黄醇代谢，影响细胞分化和信号传导。该融合基因的突变或表达异常可能与某些癌症（如白血病或实体瘤）的发生发展相关，但具体机制尚不明确。若NT5C1B-RDH14过表达，可能通过改变核苷酸代谢或视黄醇通路促进细胞增殖或抑制凋亡；若表达降低，则可能影响正常代谢功能。该基因属于融合基因，其亲本基因分别属于5'-核苷酸酶家族和SDR家族，前者以核苷酸代谢为共性，后者以依赖NAD(P)H的氧化还原酶活性为共性。研究该基因有助于理解代谢异常与疾病的关系，并为靶向治疗提供线索。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring NT5C1B (5'-nucleotidase, cytosolic IB) and RDH14 (retinol dehydrogenase 14) genes on chromosome 2. Alternative splicing results in multiple transcript variants, one of which encodes a fusion protein that shares sequence identity with the products of each individual gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]
这一位点代表自然发生的周边NT5C1B（5‘-核苷酸酶，细胞内IB）和RDH14（视黄醇脱氢酶14）上的多个转录变异体2号染色体可变剪接结果的基因之间通读转录其中一个编码融合蛋白通常，与每个单独的基因的产物的序列同一性。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
NT5C1B-RDH14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NT5C1B-RDH14基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
| 760 Nicotinate and nicotinamide metabolism [PATH:hsa00760] |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
