NT5C1A (5'-nucleotidase, cytosolic IA)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NT5C1A
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.2
gene_family:
HAD Asp-based protein phosphatases
alias symbol:
CN-I|CN-IA|CN1A|CN1|MGC119199|MGC119201
alias name:
cytosolic 5' nucleotidase, type 1A…
entrez id:
84618
ensembl gene id:
ENSG00000116981
ucsc gene id:
uc001cdq.1
refseq accession:
NM_032526
hgnc_id:
HGNC:17819
approved reserved:
2002-04-18

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NT5C1A（也称为cN-II或胞质5'-核苷酸酶II）属于5'-核苷酸酶家族，该家族负责催化核苷酸水解为核苷和无机磷酸盐，在核苷酸代谢中起关键作用。NT5C1A主要作用于嘌呤核苷酸（如AMP、IMP和GMP），调节细胞内嘌呤核苷酸池的平衡，影响DNA/RNA合成、能量代谢和信号传导。该酶在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞（如免疫细胞和肿瘤细胞）中活性较高。NT5C1A基因突变可能导致酶活性异常，例如某些突变（如R367Q）会增强酶活性，导致细胞内嘌呤核苷酸耗竭，影响细胞增殖。在急性淋巴细胞白血病（ALL）中，NT5C1A的激活突变与化疗耐药相关，因其加速了抗代谢药物（如6-巯基嘌呤）的分解。此外，NT5C1A过表达可能通过消耗核苷酸库抑制细胞生长，但某些肿瘤会利用其代谢适应性促进存活；而表达降低可能导致核苷酸积累，可能引发DNA损伤或异常增殖。该基因属于NT5C家族，成员均含保守的5'-核苷酸酶结构域，但底物偏好和组织分布不同。家族共性包括参与核苷酸回收、维持核苷酸稳态及调控嘌呤/嘧啶代谢通路。研究NT5C1A有助于理解代谢疾病、免疫缺陷和肿瘤耐药机制，并为靶向治疗提供新思路（如开发NT5C1A抑制剂克服白血病耐药）。

Cytosolic nucleotidases, such as NT5C1A, dephosphorylate nucleoside monophosphates (Hunsucker et al., 2001 [PubMed 11133996]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

胞浆nucleotidases，如NT5C1A，脱磷酸化核苷单磷酸（Hunsucker等，2001 [搜索PubMed 11133996]）[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对NT5C1A基因的介绍     Wikipedia数据库中对NT5C1A基因的介绍

基因序列

基因序列

NT5C1A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NT5C1A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs734497       rs752667       rs784594       rs784595       rs784596       rs784597       rs784598       rs784599       rs784600       rs784610       rs784611       rs873917       rs1180270       rs1180271       rs1180272       rs1533479       rs1535030      

基因表达

基因表达

NT5C1A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTATCAACCACTATGACCTG
58
ATAGGCCTTGAGGTAGCAG
59
CCACTATGACCTGTTCATCGA
60
TTGGTGTGATAGGCCTTGAG
60
TCGTCCTCATGACTAACAACC
60
TCTCGATGAACAGGTCATAGTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NT5C1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NT5C1A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
Q9BXI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
Q9BXI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9BXI3 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
Q9BXI3 (UniProtKB)
NAS
GO:0005829
Q9BXI3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BXI3 (UniProtKB)
TAS
GO:0006195
Q9BXI3 (UniProtKB)
TAS
GO:0008253
Q9BXI3 (UniProtKB)
IBA
GO:0008253
Q9BXI3 (UniProtKB)
EXP
GO:0008253
Q9BXI3 (UniProtKB)
NAS
GO:0009116
Q9BXI3 (UniProtKB)
NAS
GO:0009128
Q9BXI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016311
Q9BXI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046085
Q9BXI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046135
Q9BXI3 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NT5C1A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD
Renal carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of kidney 0.000542884 2 0 BeFree
Hepatitis, Chronic 0.000271442 1 0 BeFree
Inclusion Body Myositis (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Malaria, Cerebral 0.000271442 1 0 BeFree
Inclusion Body Myopathy, Sporadic 0.000271442 1 0 BeFree
Thrombotic Microangiopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Hepatitis C 0.000271442 1 0 BeFree
Hypertensive disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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