NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NSUN2
locus group:
protein-coding gene
location:
5p15.31
gene_family:
NOP2/Sun domain containing
alias symbol:
FLJ20303|TRM4|Misu|SAKI
alias name:
tRNA methyltransferase 4 homolog (…
entrez id:
54888
ensembl gene id:
ENSG00000037474
ucsc gene id:
uc003jdu.4
refseq accession:
NM_017755
hgnc_id:
HGNC:25994
approved reserved:
2004-08-25

基因染色体位置

基因染色体位置

5p15.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NSUN2是一种重要的甲基转移酶，属于NOL1/NOP2/SUN结构域（NSUN）基因家族，该家族成员通常参与RNA甲基化修饰，特别是催化胞嘧啶（C）到5-甲基胞嘧啶（m5C）的转化。NSUN2的主要作用位点是tRNA、mRNA和非编码RNA，通过甲基化修饰调控RNA的稳定性、翻译效率和细胞定位。其生物学功能包括参与细胞增殖、分化、应激反应和胚胎发育。NSUN2的突变可能导致功能丧失，与多种疾病相关，如智力障碍（如Dubowitz综合征）、癌症（如乳腺癌和结直肠癌）和神经退行性疾病。突变可能破坏RNA甲基化模式，影响蛋白质合成和细胞稳态。NSUN2过表达可能促进肿瘤发生，因其甲基化活性增强可导致原癌基因mRNA的异常稳定或翻译上调；而表达降低则可能引发发育缺陷或神经功能障碍，因其对神经细胞RNA的修饰作用减弱。NSUN家族共性在于依赖S-腺苷甲硫氨酸（SAM）作为甲基供体，保守的催化结构域，以及广泛参与RNA代谢调控。该基因与tRNA修饰缺陷综合征和线粒体功能障碍也有关联，突显其在细胞能量代谢中的潜在作用。

This gene encodes a methyltransferase that catalyzes the methylation of cytosine to 5-methylcytosine (m5C) at position 34 of intron-containing tRNA(Leu)(CAA) precursors. This modification is necessary to stabilize the anticodon-codon pairing and correctly translate the mRNA. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene.[provided by RefSeq, Mar 2011]

这个基因编码，在含有内含子的tRNA（亮氨酸）（CAA）的前体的34位催化胞嘧啶的甲基化到5-甲基胞嘧啶（M5C）一个甲基。这种修改是必要的，以稳定反密码密码子配对并正确翻译的mRNA。另外剪接转录变体编码不同的亚型已经注意到了这个基因。[由RefSeq的，2011年3月提供]

OMIM数据库中对NSUN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对NSUN2基因的介绍

基因序列

基因序列

NSUN2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NSUN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs166049       rs193742       rs193743       rs248793       rs484418       rs502272       rs506416       rs507067       rs508491       rs518673       rs529439       rs531290       rs538677       rs549283       rs549310       rs549313       rs552090      

基因表达

基因表达

NSUN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTGTAGAAATAACAGCGGTG
59
ATATTCCCTCCTGTGCCAG
58
TAGCATGATCCCACCACTG
59
ACAAATCCCTCTGGAAAGGG
60
TCCTGAAGAACTTGCCTGG
60
CAAATCCCTCTTATGATGAGGC
59
TAGCATGATCCCACCACTG
59
ACAAATCCCTCTGGAAAGGG
60
CATCATAAGATGGAGTCTCACTC
58
GTAGTCCCAGCTACTCGAG
59
AACCAGATTCTGCGAATCCA
60
AAAGTTCGAATGGAGGCCT
59
AGCTACATGGCTTACAGCT
59
ACGTGGAATACACCATCCT
58
AGATGACCCATTATTTCCACC
58
CCTTGGGAATGAAGGATCCA
60
GACCCATTATTTCCACCTATTGAG
59
TTCATCCTTGGGAATGAAGGA
59
GAGTTTGACTGTGCTTTCCG
60
GGTCAACAGTATCTTAACATCTTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NSUN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NSUN2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000049
Q08J23 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
Q08J23 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q08J23 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
Q08J23 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q08J23 (UniProtKB)
IDA
GO:0005819
Q08J23 (UniProtKB)
IEA
GO:0006400
Q08J23 (UniProtKB)
TAS
GO:0007067
Q08J23 (UniProtKB)
IEA
GO:0007286
Q08J23 (UniProtKB)
IEA
GO:0016428
Q08J23 (UniProtKB)
EXP
GO:0016428
Q08J23 (UniProtKB)
IDA
GO:0030488
Q08J23 (UniProtKB)
IDA
GO:0033313
Q08J23 (UniProtKB)
IEA
GO:0033391
Q08J23 (UniProtKB)
IEA
GO:0044822
Q08J23 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q08J23 (UniProtKB)
IDA
GO:0051301
Q08J23 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NSUN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 5 0.24 1 3 CLINVAR_UNIPROT
Dubowitz syndrome 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Intellectual Disability 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Microcephaly 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Pfaundler-Hurler Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Autosomal recessive hypophosphatemic vitamin D refractory rickets 0.000271442 1 0 BeFree
Glycogen Storage Disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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