NRXN3 (neurexin 3)
- symbol:
- NRXN3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q24.3-q31.1
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0743
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9369
- ensembl gene id:
- ENSG00000021645
- ucsc gene id:
- uc284nlf.1
- refseq accession:
- NM_001105250
- hgnc_id:
- HGNC:8010
- approved reserved:
- 1998-10-14
NRXN3（Neurexin 3）是Neurexin基因家族的成员之一，该家族包括NRXN1、NRXN2和NRXN3三个主要基因。Neurexin家族编码突触前细胞粘附蛋白，在神经元之间的突触形成和功能中起关键作用。这些蛋白通过与突触后膜上的neuroligin等配体结合，参与突触的特异性识别和信号传递，对神经回路的建立和可塑性至关重要。NRXN3基因位于人类14号染色体上，编码的蛋白质具有多个剪接变体，主要表达于中枢神经系统。其生物学功能包括调控神经递质释放、突触分化和神经元连接的特异性。NRXN3的突变或表达异常与多种神经精神疾病相关，如自闭症谱系障碍、精神分裂症和成瘾行为。某些研究表明，NRXN3的缺失或功能丧失性突变可能导致突触功能异常，影响认知和行为。此外，NRXN3的某些变异与尼古丁和酒精依赖等成瘾行为风险增加有关。过表达NRXN3可能增强突触形成和神经递质释放效率，但具体机制尚不完全清楚。相反，NRXN3表达降低可能导致突触功能受损，影响神经网络的正常发育和功能。Neurexin基因家族的共性在于它们都编码跨膜蛋白，含有保守的结构域（如LNS结构域和EGF样重复序列），并通过与突触后配体的相互作用调控突触特性。NRXN3在家族中具有独特的表达模式和功能多样性，可能在某些特定神经环路中发挥特殊作用。研究NRXN3及其家族成员有助于深入理解突触发育和神经精神疾病的分子机制。
This gene encodes a member of a family of proteins that function in the nervous system as receptors and cell adhesion molecules. Extensive alternative splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants and protein isoforms for this gene, but the full-length nature of many of these variants has not been determined. Transcripts that initiate from an upstream promoter encode alpha isoforms, which contain epidermal growth factor-like (EGF-like) sequences and laminin G domains. Transcripts initiating from the downstream promoter encode beta isoforms, which lack EGF-like sequences. Genetic variation at this locus has been associated with a range of behavioral phenotypes, including alcohol dependence and autism spectrum disorder. [provided by RefSeq, Dec 2012]
这个基因编码一个家庭，在神经系统中的受体和细胞粘附分子发挥功能的蛋白质的成员。广泛选择性剪接，并在多个转录变体和同种型蛋白质使用替代的启动子的结果为这个基因，但许多这些变体的全长性质尚未确定。从上游的启动子的编码阿尔法亚型引发的转录，其含有表皮生长因子 - 样（EGF-样）序列和层粘连蛋白?域。转录从下游启动子编码测试同种型，其缺少EGF样序列起始。在该基因座的遗传变异已经与一系列行为表型，包括酒精依赖和孤独症谱系障碍相关联。 [由RefSeq的，2012年12月提供]
基因本体信息
NRXN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NRXN3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.126091273 | 7 | 3 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Body Weight Changes | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cleft Palate | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cleft Lip | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tooth Abnormalities | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Mental disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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