NRCAM (neuronal cell adhesion molecule)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NRCAM
locus group:
protein-coding gene
location:
7q31.1
gene_family:
Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
KIAA0343|Bravo
alias name:
NgCAM-related cell adhesion molecu…
entrez id:
4897
ensembl gene id:
ENSG00000091129
ucsc gene id:
uc022aka.2
refseq accession:
NM_001037132
hgnc_id:
HGNC:7994
approved reserved:
1996-06-19

基因染色体位置

基因染色体位置

7q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NRCAM（Neuronal Cell Adhesion Molecule）是一种神经元细胞粘附分子，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）中的L1家族成员。该基因家族还包括L1CAM、CHL1和NrCAM等，这些分子在神经系统的发育和功能中起关键作用，特别是在细胞间识别、轴突导向、突触形成和神经元迁移等过程中。NRCAM编码的蛋白质是一种跨膜糖蛋白，其结构包含多个免疫球蛋白样结构域和纤维连接蛋白III型重复序列，这些结构使其能够与其他细胞表面分子或细胞外基质相互作用。NRCAM在中枢神经系统和外周神经系统中广泛表达，尤其在发育中的大脑、视网膜和脊髓中表达较高。其主要功能包括促进神经元之间的粘附、调节轴突生长和引导神经回路形成。此外，NRCAM还参与神经胶质细胞的相互作用和髓鞘形成。NRCAM的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关，例如自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和注意力缺陷多动障碍（ADHD）。研究表明，某些ASD患者中NRCAM基因存在单核苷酸多态性（SNP），可能影响其表达或功能。NRCAM的过表达可能导致异常的神经元连接或突触可塑性改变，从而影响神经信号传导和行为表现。相反，NRCAM表达降低可能损害轴突导向和神经回路形成，导致发育迟缓或认知功能障碍。在动物模型中，NRCAM缺失的小鼠表现出社交行为异常和运动协调缺陷，进一步支持其在神经系统功能中的重要性。此外，NRCAM还与其他分子如接触蛋白（Contactin）和神经连接蛋白（Neurexin）相互作用，共同调节突触的形成和功能。NRCAM的表达也受多种转录因子和表观遗传机制的调控，其异常可能影响下游信号通路，如Wnt和MAPK通路。总之，NRCAM作为L1家族的重要成员，在神经发育和功能中扮演多重角色，其表达水平的精确调控对维持正常的神经系统功能至关重要。

Cell adhesion molecules (CAMs) are members of the immunoglobulin superfamily. This gene encodes a neuronal cell adhesion molecule with multiple immunoglobulin-like C2-type domains and fibronectin type-III domains. This ankyrin-binding protein is involved in neuron-neuron adhesion and promotes directional signaling during axonal cone growth. This gene is also expressed in non-neural tissues and may play a general role in cell-cell communication via signaling from its intracellular domain to the actin cytoskeleton during directional cell migration. Allelic variants of this gene have been associated with autism and addiction vulnerability. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

细胞粘附分子（凸轮）是免疫球蛋白超家族的成员。该基因编码具有多个免疫球蛋白样C2型结构域和纤连蛋白III型结构域的神经细胞粘附分子。此锚蛋白结合蛋白是参与神经元的神经元的粘附和促进轴突锥生长期间定向信令。这种基因也表示在非神经组织，并且可以通过定向细胞迁移期间将其胞内结构域的肌动蛋白细胞骨架信号在细胞 - 细胞通信的一般作用。这种基因的等位基因变异已与自闭症和成瘾漏洞有关。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NRCAM基因的介绍     Wikipedia数据库中对NRCAM基因的介绍

基因序列

基因序列

NRCAM基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NRCAM基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs367668       rs377348       rs381828       rs382751       rs383691       rs391210       rs394145       rs394921       rs396136       rs399543       rs399849       rs401872       rs426322       rs435533       rs445372       rs448944       rs449506      

基因表达

基因表达

NRCAM基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGGAAGATGCCCATGCT
59
CTTCTGCATCACTGTATTCTCC
59
CTGATTCTCTTCCTGTGCCA
59
TTGGAGGCTGTACCAAGTC
59
CACTTTGGAATGGGATCCA
57
GTGTGCTGTTAATTGGCTG
57
TTAGAGTTAAAGCGGCTCC
57
AGATCAAGGTCCCATCCTC
58
CTCTTGATCTGGTACAGCCT
58
TTACAATATTCTCCCGAGGGTC
59
TGAAGACTTGGTACAGCCTC
59
ATTACAATATTCTCCCGAGGGTC
59
AGAGAAACAATGCAACCAAGAG
59
TTCTGCATCACTTTCAAGAGAC
59
ACTTTGGAATGGGATCCAC
57
GTGTGCTGTTAATTGGCTG
57
GAGAAACAATGCAACCAAGAG
58
TTCTGCATCACTTTCAAGAGAC
59
AAAGGAAGATGCCCATGCT
59
TTCTGCATCACTGTATTCTCCA
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CTNNB1
NRCAM
Unknown
17724465
LEF1
NRCAM
Activation
12183361

基因本体信息

NRCAM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NRCAM基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
C9JYY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8W775 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C132 (UniProtKB)
IEA
GO:0001525
Q92823 (UniProtKB)
IEP
GO:0001764
Q92823 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q92823 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
Q92823 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q92823 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q92823 (UniProtKB)
NAS
GO:0007409
Q92823 (UniProtKB)
NAS
GO:0007413
Q92823 (UniProtKB)
NAS
GO:0007416
Q92823 (UniProtKB)
TAS
GO:0007417
Q92823 (UniProtKB)
NAS
GO:0008104
Q92823 (UniProtKB)
IEA
GO:0009897
Q92823 (UniProtKB)
NAS
GO:0016337
Q92823 (UniProtKB)
NAS
GO:0019227
Q92823 (UniProtKB)
IEA
GO:0030506
Q92823 (UniProtKB)
IDA
GO:0030516
Q92823 (UniProtKB)
NAS
GO:0031290
Q92823 (UniProtKB)
IEA
GO:0034113
Q92823 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
Q92823 (UniProtKB)
NAS
GO:0043194
Q92823 (UniProtKB)
ISS
GO:0045162
Q92823 (UniProtKB)
IDA
GO:0045202
Q92823 (UniProtKB)
IEA
GO:0045666
Q92823 (UniProtKB)
NAS
GO:0086080
Q92823 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NRCAM基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.206091273 6 0 BeFree_CTD_human_GAD_MGD
Colorectal Neoplasms 0.12 2 0 CTD_human
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Schizophrenia 0.005005506 2 1 BeFree_GAD
melanoma 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Colonic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Adenoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Thyroid Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Focal Nodular Hyperplasia 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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