NR3C1 (nuclear receptor subfamily 3 group C member 1)
- symbol:
- NR3C1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Nuclear hormone receptors
- alias symbol:
- GR
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2908
- ensembl gene id:
- ENSG00000113580
- ucsc gene id:
- uc003lnd.3
- refseq accession:
- NM_000176
- hgnc_id:
- HGNC:7978
- approved reserved:
- 2001-06-22
NR3C1（核受体亚家族3C组成员1）基因编码糖皮质激素受体（GR），属于核受体超家族中的NR3C亚家族。该家族成员均为配体激活的转录因子，具有共同的结构特征，包括DNA结合域（DBD）和配体结合域（LBD）。NR3C1主要在细胞质中与热休克蛋白结合，当糖皮质激素（如皮质醇）结合后，受体构象改变并转位至细胞核，通过结合糖皮质激素反应元件（GRE）调控靶基因表达，参与应激反应、免疫调节、代谢平衡和炎症抑制等关键生理过程。NR3C1的突变可导致糖皮质激素抵抗综合征，表现为高血压、低血钾和皮质醇升高，而某些突变（如R477H）会削弱受体与DNA的结合能力。该基因与抑郁症、焦虑症和创伤后应激障碍（PTSD）相关，其单核苷酸多态性（如BclI和N363S）可能影响个体对压力的敏感性。过表达NR3C1会增强糖皮质激素信号通路，可能导致免疫抑制、代谢紊乱（如糖尿病）和肌肉萎缩；而表达降低则与慢性炎症、自身免疫疾病（如类风湿关节炎）和HPA轴功能失调有关。NR3C1还通过表观遗传调控（如DNA甲基化）影响其他基因（如FKBP5和CRH）的表达，形成负反馈调节环路。在NR3C家族中，NR3C1与盐皮质激素受体（NR3C2）和孕酮受体（NR3C3/4）具有高度同源性，这些受体均通过类固醇激素调控生理功能，但配体特异性和组织分布不同。
This gene encodes glucocorticoid receptor, which can function both as a transcription factor that binds to glucocorticoid response elements in the promoters of glucocorticoid responsive genes to activate their transcription, and as a regulator of other transcription factors. This receptor is typically found in the cytoplasm, but upon ligand binding, is transported into the nucleus. It is involved in inflammatory responses, cellular proliferation, and differentiation in target tissues. Mutations in this gene are associated with generalized glucocorticoid resistance. Alternative splicing of this gene results in transcript variants encoding either the same or different isoforms. Additional isoforms resulting from the use of alternate in-frame translation initiation sites have also been described, and shown to be functional, displaying diverse cytoplasm-to-nucleus trafficking patterns and distinct transcriptional activities (PMID:15866175). [provided by RefSeq, Feb 2011]
这个基因编码糖皮质激素受体，它可以既充当结合在糖皮质激素反应性基因的启动子糖皮质激素反应元件以激活其转录的转录因子，并作为其他转录因子的调节器。这种受体是在细胞质中通常发现，但在配体结合，被转运到细胞核。它参与炎症反应，细胞增殖和分化中的靶组织。在这种基因突变与广义的糖皮质激素抗性相关。在转录此基因的结果的选择性剪接变体编码相同或不同的同种型。从使用备用的在帧翻译起始位点也被描述，并证明是功能性的，显示多样细胞质至细胞核贩卖的模式和不同的转录活性（：15866175 PMID）所得附加同种型。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
NR3C1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NR3C1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 名称 |
|---|
| BMAL1:CLOCK,NPAS2 activates circadian gene expression |
| Circadian Clock |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Nuclear Receptor transcription pathway |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glucocorticoid Receptor Deficiency | 0.255743629 | 59 | 2 | BeFree_ORPHANET_UNIPROT |
| Hypertensive disease | 0.213821129 | 14 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Depressive disorder | 0.208414698 | 33 | 1 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Bipolar Disorder | 0.129705894 | 18 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Schizophrenia | 0.127262917 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Ocular Hypertension | 0.123267234 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Psychotic Disorders | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Endometriosis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Lung Diseases, Obstructive | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
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