NR2C1 (nuclear receptor subfamily 2 group C member 1)
- symbol:
- NR2C1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q22
- gene_family:
- Nuclear hormone receptors
- alias symbol:
- TR2-11
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7181
- ensembl gene id:
- ENSG00000120798
- ucsc gene id:
- uc001tdm.6
- refseq accession:
- NM_003297
- hgnc_id:
- HGNC:7971
- approved reserved:
- 1998-05-15
NR2C1（也称为TR4）属于核受体亚家族2的C组成员，是核受体超家族的一部分。这个基因家族的特点是编码的蛋白质能够与DNA结合并调控基因表达，通常作为配体依赖的转录因子发挥作用。NR2C1主要在睾丸、卵巢、前列腺和中枢神经系统中表达，参与多种生物学过程，包括生殖系统发育、能量代谢和神经功能。它的表达产物通过与特定DNA序列结合来调控下游靶基因的转录，影响细胞增殖、分化和凋亡。NR2C1的突变可能导致其功能异常，与多种疾病相关，如前列腺癌、卵巢癌和代谢紊乱。例如，在某些癌症中，NR2C1的异常表达可能促进肿瘤细胞的生长和侵袭。此外，NR2C1在神经退行性疾病如阿尔茨海默病中也显示出潜在作用，可能通过影响神经元存活和突触可塑性来参与疾病进程。如果NR2C1过表达，可能增强其对靶基因的调控作用，导致细胞增殖异常或代谢失调，进而促进肿瘤发生或代谢疾病。相反，降低NR2C1表达可能影响生殖系统功能或神经保护机制，增加疾病风险。NR2C1与其他核受体家族成员（如NR2C2）在功能上有部分重叠，但各自具有独特的调控靶点和生物学效应。该基因家族的共性包括含有保守的DNA结合域和配体结合域，能够响应激素或脂溶性信号分子，从而协调复杂的生理和病理过程。研究NR2C1的功能和调控机制有助于理解其在疾病中的作用，并为开发相关治疗策略提供潜在靶点。
This gene encodes a nuclear hormone receptor characterized by a highly conserved DNA binding domain (DBD), a variable hinge region, and a carboxy-terminal ligand binding domain (LBD) that is typical for all members of the steroid/thyroid hormone receptor superfamily. This protein also belongs to a large family of ligand-inducible transcription factors that regulate gene expression by binding to specific DNA sequences within promoters of target genes. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码核激素受体特征在于是典型的类固醇/甲状腺的所有成员一个高度保守的DNA结合结构域（DBD），可变铰链区，和一个羧基末端配体结合域（LBD）激素受体超家族。这种蛋白也属于一个大家族，它通过靶基因的启动子内结合特定的DNA序列调节基因表达的配体 - 诱导的转录因子。多个可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NR2C1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NR2C1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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