NPTX2 (neuronal pentraxin 2)
- symbol:
- NPTX2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- apexin
- entrez id:
- 4885
- ensembl gene id:
- ENSG00000106236
- ucsc gene id:
- uc003upl.3
- refseq accession:
- NM_002523
- hgnc_id:
- HGNC:7953
- approved reserved:
- 1995-05-12
NPTX2（Neuronal Pentraxin 2）属于神经元五聚蛋白（Neuronal Pentraxin）基因家族，该家族还包括NPTX1和NPTXR。这一家族的共性在于它们编码的蛋白质具有五聚体结构，能够通过钙依赖性方式结合特定配体，主要在中枢神经系统中表达，参与突触可塑性、神经元发育和神经信号传递等过程。NPTX2编码的蛋白质也被称为神经元活性相关五聚蛋白（NP2），在突触形成和维持中起关键作用，特别是在兴奋性突触中调节AMPA受体的聚集和稳定性，从而影响学习与记忆功能。NPTX2主要在海马、大脑皮层和小脑等脑区高表达，其表达受神经元活动调控。突变或异常表达可能导致突触功能紊乱，与阿尔茨海默病、精神分裂症和自闭症谱系障碍等神经精神疾病相关。NPTX2过表达可能增强突触传递效率，但过度激活可能导致神经兴奋性毒性或异常神经网络连接；而降低表达则可能损害突触可塑性，影响认知功能。此外，NPTX2还参与神经炎症反应，其表达变化可能通过影响神经胶质细胞活性加剧神经退行性病变。该基因与家族成员NPTX1和NPTXR功能部分重叠，但各自在特定脑区和发育阶段发挥独特作用。研究NPTX2有助于理解神经发育障碍和退行性疾病的机制，并为相关治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a member of the family of neuronal petraxins, synaptic proteins that are related to C-reactive protein. This protein is involved in excitatory synapse formation. It also plays a role in clustering of alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid (AMPA)-type glutamate receptors at established synapses, resulting in non-apoptotic cell death of dopaminergic nerve cells. Up-regulation of this gene in Parkinson disease (PD) tissues suggests that the protein may be involved in the pathology of PD. [provided by RefSeq, Feb 2009]
该基因编码的家族的神经元petraxins，与相关的C-反应蛋白的突触蛋白的成员。这种蛋白质是参与兴奋性突触形成。它还在α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸（AMPA）在建立突触型谷氨酸受体，导致多巴胺能神经细胞的非凋亡细胞死亡的聚类的作用。上调该基因在帕金森病（PD）的组织表明，该蛋白可能在PD的病理参与。 [由RefSeq的，2009年2月提供]
基因本体信息
NPTX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NPTX2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Substance Withdrawal Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pancreatic Neoplasm | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Parkinson Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Neuropathy ataxia and retinis pigmentosa | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| MILS | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| RHYNS syndrome | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Central Diabetes Insipidus | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Leigh Disease | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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