NPTX1 (neuronal pentraxin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NPTX1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q25.3
gene_family:
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None
alias name:
None
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4884
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ENSG00000171246
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uc002jyp.2
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NM_002522
hgnc_id:
HGNC:7952
approved reserved:
1995-05-12

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NPTX1（Neuronal Pentraxin 1）属于神经元五聚蛋白（Neuronal Pentraxin）家族，该家族还包括NPTX2和NPTXR。这些基因编码的蛋白质通常以五聚体形式存在，并在神经系统中发挥重要作用，特别是在突触可塑性和神经元之间的连接中。NPTX1主要在神经系统表达，尤其在发育中的大脑和成人海马区显著，其编码的蛋白质通过与突触前膜的受体结合，参与调节突触的形成和功能，影响神经元的兴奋性和信号传递。NPTX1的功能与突触的长时程增强（LTP）相关，这是学习和记忆的关键机制之一。当NPTX1发生突变时，可能导致突触功能异常，进而影响认知能力，甚至与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和精神疾病（如精神分裂症）有关。研究表明，NPTX1的过表达可能增强突触的可塑性，但过度活跃可能导致神经元过度兴奋或异常连接，而降低表达则可能削弱突触功能，影响学习和记忆能力。此外，NPTX1还与其他基因如AMPA受体亚基相互作用，调节突触后膜的受体聚集，从而影响神经信号的传递效率。神经元五聚蛋白家族的共性在于它们均含有五聚体结构域，能够结合特定的神经元表面分子，并在突触发育和神经环路形成中起关键作用。NPTX1的异常表达或功能失调可能通过干扰突触稳态而参与多种神经系统疾病的发病机制，因此成为神经科学研究的重要靶点之一。

NPTX1 is a member of the neuronal pentraxin gene family. Neuronal pentraxin 1 is similar to the rat NP1 gene which encodes a binding protein for the snake venom toxin taipoxin. Human NPTX1 mRNA is exclusively localized to the nervous system. [provided by RefSeq, Jul 2008]

NPTX1是神经元正五聚蛋白基因家族的一个成员。神经元正五聚蛋白1类似于其编码结合蛋白的蛇毒毒素taipoxin大鼠NP1基因。人类NPTX1 mRNA的专门定位于神经系统。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NPTX1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NPTX1基因的介绍

基因序列

基因序列

NPTX1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NPTX1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10931       rs1131609       rs1131610       rs1804660       rs4077719       rs4078530       rs4889852       rs4890028       rs4996915       rs7226303       rs7503219       rs9890103       rs9909539       rs9915924       rs11150859       rs11436908       rs11652966      

基因表达

基因表达

NPTX1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCAATGACAAGGTGGCCA
60
CAGGTGACACAGATGTGGT
60
CTCGAGAAAGGTCAGAAAGAC
59
GGCATACATATAGTTGGTCCG
59
TCGAGAAAGGTCAGAAAGAC
57
TGGCATACATATAGTTGGTCC
57
CATCAATGACAAGGTGGCC
59
AGGTGACACAGATGTGGTG
60
ATCAATGACAAGGTGGCCA
60
AGGTGACACAGATGTGGTG
60
GAGGAGAGGGTCAAGATCG
59
GTTGTCTTTCTGACCTTTCTCG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NPTX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NPTX1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006810
Q15818 (UniProtKB)
TAS
GO:0007268
Q15818 (UniProtKB)
TAS
GO:0007417
Q15818 (UniProtKB)
TAS
GO:0030133
Q15818 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q15818 (UniProtKB)
IEA
GO:0060385
Q15818 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NPTX1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant tumor of cervix 0.000271442 1 0 BeFree
Cervix carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Neoplastic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Small cell carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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