NPTN (neuroplastin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NPTN
locus group:
protein-coding gene
location:
15q24.1
gene_family:
I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
SDR1|GP55|GP65|np65|np55
alias name:
None
entrez id:
27020
ensembl gene id:
ENSG00000156642
ucsc gene id:
uc002avs.4
refseq accession:
NM_012428
hgnc_id:
HGNC:17867
approved reserved:
2002-11-21

基因染色体位置

基因染色体位置

15q24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NPTN（Neuroplastin）是一种属于免疫球蛋白超家族的细胞粘附分子，主要在中枢神经系统和视网膜中高表达。它编码两种亚型（Np55和Np65），通过与突触后密度蛋白（如PSD-95）相互作用参与突触可塑性和神经元发育。NPTN通过调节钙离子信号通路和突触传递影响学习记忆功能，其表达水平与认知能力密切相关。NPTN基因突变可能导致智力障碍、精神分裂症和自闭症谱系障碍等神经发育疾病。过表达NPTN可增强突触形成和神经可塑性，而表达降低则会导致突触功能受损和认知缺陷。NPTN属于免疫球蛋白超家族（IgSF），该家族成员均含有特征性的免疫球蛋白样结构域，参与细胞间识别和信号转导。研究表明NPTN与阿尔茨海默病相关，其表达水平在患者大脑中显著下降。此外，NPTN还参与视网膜光感受器的发育和功能维持，其异常表达可能导致视力障碍。这个基因通过调控神经元网络连接在神经系统发育和功能中发挥关键作用，是神经精神疾病的重要候选基因。

This gene encodes a type I transmembrane protein belonging to the Ig superfamily. The protein is believed to be involved in cell-cell interactions or cell-substrate interactions. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2009]

本基因编码的I型跨膜蛋白属于免疫球蛋白超家族。该蛋白被认为是参与细胞 - 细胞相互作用或细胞 - 基底相互作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年5月提供]

OMIM数据库中对NPTN基因的介绍     Wikipedia数据库中对NPTN基因的介绍

基因序列

基因序列

NPTN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NPTN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs75629858       rs141826620       rs144712215       rs145268327       rs148091834       rs182686455       rs372867855       rs377405669       rs527468180       rs528927461       rs534048824       rs537908125       rs538231060       rs545338353       rs549107835       rs550552421       rs551357922      

基因表达

基因表达

NPTN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTGAAATTATCATCCTTGTGG
58
TGGTTCATCATCGTCAGGA
58
GAACGAGCCAAGGATTGTC
59
CGGCTTATTGATCCTGTACTC
58
CAAGAGGAATGACTTGAGGC
59
TCCTTGGCTTCTGAAGGAC
59
GCTGAAATTATCATCCTTGTGG
58
TGGTTCATCATCGTCAGGA
58
GAGTAGCCATGATTGCCAC
59
TTTCATTGGTCCAGCTGGT
60
GAACGAGCCAAGGATTGTC
59
GAGGTGAGGTTACACTGCA
59
GCTGAAATTATCATCCTTGTGG
58
TGGTTCATCATCGTCAGGA
58
GAACACCATGTAGATGATGAACC
60
TTGTGATTGTTGGTAGAGTTGG
59
CAAGAGGAATGACTTGAGGC
59
TCCTTGGCTTCTGAAGGAC
59
CTCAGAACGTGTAACCTCAC
58
TCTTACGAGTGGCACTCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NPTN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NPTN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
H3BU51 (UniProtKB)
IEA
GO:0001934
Q9Y639 (UniProtKB)
ISS
GO:0004714
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:0005105
Q9Y639 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
Q9Y639 (UniProtKB)
ISS
GO:0007169
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:0007204
Q9Y639 (UniProtKB)
ISS
GO:0008542
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
Q9Y639 (UniProtKB)
IDA
GO:0010976
Q9Y639 (UniProtKB)
ISS
GO:0014069
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:0018108
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:0042734
Q9Y639 (UniProtKB)
ISS
GO:0044325
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:0045743
Q9Y639 (UniProtKB)
ISS
GO:0048170
Q9Y639 (UniProtKB)
ISS
GO:0050839
Q9Y639 (UniProtKB)
ISS
GO:0060077
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:0060291
Q9Y639 (UniProtKB)
ISS
GO:0070374
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:1900273
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA
GO:1903829
Q9Y639 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NPTN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.12 1 0 CTD_human
Myocardial Ischemia 0.12 1 0 CTD_human
Schizophrenia 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Acute Erythroblastic Leukemia 0.000814326 3 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Friend leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Polycythemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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