NPR2 (natriuretic peptide receptor 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NPR2
locus group:
protein-coding gene
location:
9p13.3
gene_family:
DENN/MADD domain containing
alias symbol:
GUCY2B|ANPb|GC-B
alias name:
guanylate cyclase 2B|guanylyl cycl…
entrez id:
4882
ensembl gene id:
ENSG00000159899
ucsc gene id:
uc003zyd.4
refseq accession:
NM_001378923
hgnc_id:
HGNC:7944
approved reserved:
1990-03-27

基因染色体位置

基因染色体位置

9p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NPR2（natriuretic peptide receptor 2）基因编码一种跨膜受体蛋白，属于鸟苷酸环化酶受体家族，主要参与调节骨骼生长和心血管功能。NPR2是C型利钠肽（CNP）的特异性受体，当CNP结合NPR2时，会激活其胞内段的鸟苷酸环化酶活性，产生第二信使cGMP，进而激活下游信号通路如PKG，从而调控软骨细胞增殖和分化，对长骨生长至关重要。NPR2主要在生长板软骨细胞中高表达，也在心脏、血管和肾脏等组织中表达。NPR2基因突变会导致骨骼发育异常，如肢端肥大症或身材矮小，最常见的疾病是肢端肢中发育不良（ACFD），表现为短肢畸形。NPR2功能丧失性突变会抑制软骨细胞增殖，导致生长板提前闭合，而过表达NPR2可能促进骨骼过度生长。NPR2属于利钠肽受体家族（NPR家族），该家族包括NPR1、NPR2和NPR3，共同特点是都能结合利钠肽并参与体液平衡和血压调节，但各自配体特异性不同。NPR2与CNP的结合对维持正常骨骼发育和心血管稳态具有不可替代的作用，其表达异常还可能影响其他基因如FGFR3和IHH的表达，进而干扰生长板调节网络。此外，NPR2信号通路异常还与某些心血管疾病和肾脏疾病相关。

This gene encodes natriuretic peptide receptor B, one of two integral membrane receptors for natriuretic peptides. Both NPR1 and NPR2 contain five functional domains: an extracellular ligand-binding domain, a single membrane-spanning region, and intracellularly a protein kinase homology domain, a helical hinge region involved in oligomerization, and a carboxyl-terminal guanylyl cyclase catalytic domain. The protein is the primary receptor for C-type natriuretic peptide (CNP), which upon ligand binding exhibits greatly increased guanylyl cyclase activity. Mutations in this gene are the cause of acromesomelic dysplasia Maroteaux type. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码利钠肽受体B两组完整的膜受体利尿钠肽之一。既NPR1和NPR2包含五个功能域：胞外配体结合域，单个跨膜区，和在细胞内的蛋白激酶的同源性结构域，涉及低聚螺旋铰链区，和羧基末端鸟苷酸环化酶的催化结构域。该蛋白质为C型利钠肽（CNP），其在配体结合的展品大大增加鸟苷酸环化酶活性的初级受体。在这个基因的突变是acromesomelic发育不良Maroteaux类型的原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NPR2基因的介绍     Wikipedia数据库中对NPR2基因的介绍

基因序列

基因序列

NPR2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NPR2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1570248       rs370266933       rs537986302       rs577622136       rs745468914       rs750738355       rs752226717       rs755566871       rs756849868       rs762087705       rs763493071       rs765699202       rs766834034       rs768778289       rs770696102       rs772110819       rs775749203      

基因表达

基因表达

NPR2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCTAATGGTCAAGCGCTG
59
GAAGCTCTAGCTGGAAGCA
59
TGTTACCATCTACTTCAGTGAC
57
AAGAAGTGTCACTACCTGC
57
AGTCTAATGGTCAAGCGCT
59
CTCTAGCTGGAAGCATCCT
58
TGTTACCATCTACTTCAGTGAC
57
AGAAGTGTCACTACCTGCA
58
GTCTAATGGTCAAGCGCTG
59
CTCTAGCTGGAAGCATCCT
58
CAGTGTTACCATCTACTTCAGTG
59
AGTGTCACTACCTGCATGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NPR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NPR2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004383
H7C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H7C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0006182
H7C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
H7C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0004383
H7C1A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
H7C1A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H7C1A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H7C1A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006182
H7C1A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
H7C1A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C1A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
H7C1A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H7C1X0 (UniProtKB)
IEA
GO:0009190
H7C1X0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016849
H7C1X0 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
H7C1X0 (UniProtKB)
IEA
GO:0001503
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0004383
P20594 (UniProtKB)
IDA
GO:0004672
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0004872
P20594 (UniProtKB)
TAS
GO:0004888
P20594 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P20594 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P20594 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P20594 (UniProtKB)
TAS
GO:0006182
P20594 (UniProtKB)
IDA
GO:0006468
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
P20594 (UniProtKB)
NAS
GO:0007166
P20594 (UniProtKB)
TAS
GO:0007168
P20594 (UniProtKB)
IDA
GO:0008074
P20594 (UniProtKB)
IBA
GO:0008217
P20594 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0016941
P20594 (UniProtKB)
IDA
GO:0016941
P20594 (UniProtKB)
IDA
GO:0017046
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0042562
P20594 (UniProtKB)
IPI
GO:0042562
P20594 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0044702
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0051447
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0060348
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:0097011
P20594 (UniProtKB)
IEP
GO:1900194
P20594 (UniProtKB)
IEA
GO:1903779
P20594 (UniProtKB)
TAS
GO:0004016
P20594 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NPR2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ACROMESOMELIC DYSPLASIA, MAROTEAUX TYPE 0.561900093 8 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
EPIPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MIURA TYPE 0.24 3 0 ORPHANET_UNIPROT
Mammographic Density 0.12 1 1 GWASCAT
Achondroplasia 0.080271442 1 0 BeFree_MGD
Dwarfism 0.002985861 11 0 BeFree
Ventricular Dysfunction, Left 0.00272435 1 0 LHGDN
Ventricular Dysfunction 0.002367032 1 0 GAD
Hypertensive disease 0.002367032 1 0 GAD
Acromesomelic dysplasia Hunter-Thompson type 0.002171535 8 0 BeFree
Skeletal dysplasia 0.001357209 5 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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