NPPB (natriuretic peptide B)
- symbol:
- NPPB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.22
- gene_family:
- Endogenous ligands
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4879
- ensembl gene id:
- ENSG00000120937
- ucsc gene id:
- uc001atj.4
- refseq accession:
- NM_002521
- hgnc_id:
- HGNC:7940
- approved reserved:
- 1993-11-30
NPPB基因编码的是B型利钠肽前体（pro-BNP），其最终产物是B型利钠肽（BNP），属于利钠肽家族。这个家族还包括ANP（A型利钠肽）、CNP（C型利钠肽）等成员，它们共同参与调节血压、体液平衡和心血管功能。BNP主要由心脏心室分泌，在心脏受到牵张或压力负荷增加时释放，通过结合利钠肽受体（如NPR1）发挥生物学作用。BNP的主要功能是促进钠和水的排泄、舒张血管、抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）和交感神经系统，从而降低血压和心脏负荷。NPPB基因的突变可能导致BNP合成或功能异常，与心力衰竭、高血压和心肌病等心血管疾病密切相关。例如，某些突变会减少BNP的产生，削弱其保护作用，加重心脏负担；而另一些突变可能导致BNP结构异常，影响其与受体的结合效率。NPPB过表达通常见于心力衰竭患者，是心脏对容量或压力负荷过重的代偿反应，血液中BNP水平升高可作为心力衰竭的诊断标志物。然而，长期过表达可能反映心脏功能持续恶化。相反，NPPB表达降低可能导致体液潴留和血压升高，增加心血管疾病风险。NPPB与其他利钠肽家族成员具有相似的结构（如保守的环状结构域）和功能，但各有侧重：ANP主要由心房分泌，BNP由心室分泌，而CNP主要作用于血管内皮。NPPB的表达受机械牵张、炎症因子（如白细胞介素-1β）和激素（如血管紧张素Ⅱ）的调控。此外，BNP还与代谢调节相关，可能影响脂肪分解和胰岛素敏感性。在临床中，重组BNP（如奈西立肽）可用于治疗急性心力衰竭，而抑制BNP降解的药物（如沙库巴曲）可增强其疗效。研究还发现NPPB基因多态性与个体对心力衰竭治疗的敏感性差异有关。总之，NPPB是心血管稳态的关键调节因子，其表达变化直接影响心脏功能与疾病进程。
This gene is a member of the natriuretic peptide family and encodes a secreted protein which functions as a cardiac hormone. The protein undergoes two cleavage events, one within the cell and a second after secretion into the blood. The protein's biological actions include natriuresis, diuresis, vasorelaxation, inhibition of renin and aldosterone secretion, and a key role in cardiovascular homeostasis. A high concentration of this protein in the bloodstream is indicative of heart failure. The protein also acts as an antimicrobial peptide with antibacterial and antifungal activity. Mutations in this gene have been associated with postmenopausal osteoporosis. [provided by RefSeq, Nov 2014]
此基因是利钠肽家族中的一员，并编码一种分泌蛋白，其功能是作为一个心脏激素。蛋白质经历两个切割事件，一个小区内和分泌进入血液后一秒钟。该蛋白质的生物作用包括尿钠排泄，利尿，血管舒张，肾素和醛甾酮分泌的抑制作用，并且在心血管稳态的关键作用。在血液中这种蛋白质的高浓度指示心脏衰竭。蛋白质也可作为具有抗菌和抗真菌活性的抗微生物肽。在这种基因突变与绝经后骨质疏松有关。 [由RefSeq的，2014年11月提供]
基因本体信息
NPPB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NPPB基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ventricular Dysfunction, Left | 0.221794802 | 10 | 0 | CTD_human_LHGDN_RGD |
| Hypertensive disease | 0.219984466 | 13 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Heart failure | 0.211430353 | 27 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_RGD |
| Heart Diseases | 0.208715934 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_RGD |
| Pulmonary Hypertension | 0.208715934 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_RGD |
| Cardiomegaly | 0.2 | 6 | 0 | CTD_human_RGD |
| Coronary Artery Disease | 0.131168843 | 6 | 3 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Cardiovascular Diseases | 0.129801702 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Ventricular Dysfunction, Right | 0.1254487 | 4 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Aortic Valve Insufficiency | 0.1254487 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN |
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