NPPA (natriuretic peptide A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NPPA
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.22
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
4878
ensembl gene id:
ENSG00000175206
ucsc gene id:
uc001ati.4
refseq accession:
NM_006172
hgnc_id:
HGNC:7939
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NPPA（Natriuretic Peptide A）基因编码心房钠尿肽（ANP），这是一种主要由心脏心房分泌的激素，属于钠尿肽家族。该家族还包括BNP（NPPB）和CNP（NPPC），它们共同参与调节体液平衡、血压和心血管功能。ANP的主要作用位点是肾脏和血管系统，通过结合其受体NPR1（Natriuretic Peptide Receptor 1）激活环鸟苷酸（cGMP）信号通路，促进钠和水的排泄，同时舒张血管以降低血压。ANP还能抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS），进一步减少水钠潴留。NPPA基因突变可能导致ANP功能异常，例如某些突变与家族性心房颤动相关，因为ANP的紊乱会影响心脏电活动。此外，ANP水平异常与高血压、心力衰竭和慢性肾病等疾病密切相关。当NPPA过表达时，可能引起过度利尿和低血压，而降低表达则可能导致水钠潴留和高血压。ANP还能抑制心肌纤维化，因此其表达减少可能加剧心脏重构。钠尿肽家族的共性在于它们都含有保守的环状结构域，通过类似的受体机制调节心血管和肾脏功能，但各自的组织分布和生理作用略有差异。例如，BNP主要由心室分泌，而CNP则主要在血管内皮和中枢神经系统表达。研究NPPA及其产物ANP有助于开发治疗心血管疾病的新策略，如重组ANP类似物已用于急性心力衰竭的治疗。

The protein encoded by this gene belongs to the natriuretic peptide family. Natriuretic peptides are implicated in the control of extracellular fluid volume and electrolyte homeostasis. This protein is synthesized as a large precursor (containing a signal peptide), which is processed to release a peptide from the N-terminus with similarity to vasoactive peptide, cardiodilatin, and another peptide from the C-terminus with natriuretic-diuretic activity. Mutations in this gene have been associated with atrial fibrillation familial type 6. [provided by RefSeq, Sep 2009]

由该基因编码的蛋白质属于利尿钠肽家族。利尿钠肽被牵连在细胞外液量和电解质平衡的控制。这种蛋白质被合成为一个较大的前体（含有信号肽），其被处理以释放从N-末端的肽具有相似血管活性肽，cardiodilatin，以及从C末端与利钠利尿活性的另一种肽。该基因突变已与[按RefSeq的，2009年9月提供]房颤家族类型6.关联

OMIM数据库中对NPPA基因的介绍     Wikipedia数据库中对NPPA基因的介绍

基因序列

基因序列

NPPA基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

NPPA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5063       rs5064       rs5065       rs5066       rs5067       rs5068       rs198361       rs198364       rs198365       rs198366       rs198367       rs198368       rs198369       rs198370       rs1049827       rs1803268       rs3170926      

基因表达

基因表达

NPPA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ANKRD1
NPPA
Repression
18273862
FOS
NPPA
Unknown
1530876
GATA4
NPPA
Activation
14573514
HAND2
NPPA
Activation
12392994
JARID2
NPPA
Unknown
18805276
NKX2-2
NPPA
Activation
14573514
TBX5
NPPA
Activation
14573514; 18451335
ZIC3
NPPA
Unknown
17468179

基因本体信息

NPPA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NPPA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005179
A0A087X094 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
A0A087X094 (UniProtKB)
IEA
GO:0050880
A0A087X094 (UniProtKB)
IEA
GO:0005179
B0ZBE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
B0ZBE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0050880
B0ZBE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0001666
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0003085
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0005102
P01160 (UniProtKB)
IPI
GO:0005102
P01160 (UniProtKB)
IPI
GO:0005102
P01160 (UniProtKB)
IDA
GO:0005184
P01160 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
P01160 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P01160 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P01160 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P01160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0006182
P01160 (UniProtKB)
IDA
GO:0006367
P01160 (UniProtKB)
TAS
GO:0007168
P01160 (UniProtKB)
IDA
GO:0007218
P01160 (UniProtKB)
IDA
GO:0007565
P01160 (UniProtKB)
ISS
GO:0008217
P01160 (UniProtKB)
IDA
GO:0008217
P01160 (UniProtKB)
IDA
GO:0010460
P01160 (UniProtKB)
IMP
GO:0014898
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0030308
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0032868
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0035994
P01160 (UniProtKB)
TAS
GO:0042629
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0044267
P01160 (UniProtKB)
TAS
GO:0048471
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0050880
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0051428
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0060372
P01160 (UniProtKB)
IMP
GO:0060452
P01160 (UniProtKB)
IMP
GO:0061049
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0071260
P01160 (UniProtKB)
IEA
GO:0071855
P01160 (UniProtKB)
IMP
GO:1901841
P01160 (UniProtKB)
ISS
GO:1902261
P01160 (UniProtKB)
IDA
GO:1902261
P01160 (UniProtKB)
IDA
GO:1902514
P01160 (UniProtKB)
ISS
GO:1903766
P01160 (UniProtKB)
IDA
GO:1903766
P01160 (UniProtKB)
IDA
GO:1903779
P01160 (UniProtKB)
TAS
GO:1903815
P01160 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NPPA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.24299235 35 4 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Left Ventricular Hypertrophy 0.209172942 11 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Myocardial Infarction 0.208630058 7 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Heart failure 0.202442977 14 0 BeFree_CTD_human_RGD
Cardiomegaly 0.2 5 0 CTD_human_RGD
Acute kidney injury 0.2 4 0 CTD_human_RGD
Renal hypertension 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Cardiomyopathy, Dilated 0.123267234 5 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Liver Cirrhosis 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Myocardial Ischemia 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2