NPHP3-ACAD11 (NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- NPHP3-ACAD11
- locus group:
- other
- location:
- 3q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100532724
- ensembl gene id:
- ENSG00000274810
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_037804
- hgnc_id:
- HGNC:48351
- approved reserved:
- 2013-09-30
NPHP3-ACAD11是一个融合基因，由NPHP3（nephrocystin-3）和ACAD11（acyl-CoA dehydrogenase family member 11）两个基因的部分序列组成。NPHP3属于nephrocystin基因家族，主要与纤毛功能相关，在肾脏发育和维持中起关键作用。NPHP3突变会导致肾单位肾痨（nephronophthisis），一种儿童期常见的遗传性囊性肾病，表现为肾小管间质病变和进行性肾功能衰竭。ACAD11属于酰基辅酶A脱氢酶（ACAD）基因家族，参与脂肪酸β氧化代谢过程，尤其在长链脂肪酸代谢中发挥作用。ACAD家族成员的共性是都含有黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）结合域，催化脂肪酸氧化反应的第一步。NPHP3-ACAD11融合基因的产生通常是由于染色体易位或重排，其表达产物可能同时具有两个基因的部分功能特性。NPHP3部分可能影响纤毛结构和信号传导，而ACAD11部分可能干扰正常脂肪酸代谢。这种融合基因的过表达可能导致纤毛功能障碍和代谢异常，进而影响肾脏发育和功能，甚至可能与其他纤毛病（ciliopathies）如多囊肾病、视网膜变性或智力障碍相关。NPHP3功能丧失性突变会破坏纤毛的机械感觉和信号传导功能，导致肾小管上皮细胞异常；而ACAD11表达降低可能影响能量代谢和脂质稳态。由于NPHP3-ACAD11是一个罕见融合基因，其具体致病机制仍在研究中，但可能通过干扰原始纤毛功能或改变细胞代谢途径来影响多个器官系统。在临床诊断中，检测该融合基因有助于某些遗传性肾病和代谢性疾病的分子分型。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring NPHP3 (nephronophthisis 3, adolescent) and ACAD11 (acyl-CoA dehydrogenase family, member 11) genes on chromosome 3. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is thus unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Feb 2011]
这一位点代表自然发生的周边NPHP3（nephronophthisis 3，青春期）和ACAD11（酰基辅酶A脱氢酶家族，成员11）上的3号染色体的基因之间的通读转录的通读成绩单是无稽之谈候选人介导的mRNA降解（NMD），并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
NPHP3-ACAD11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NPHP3-ACAD11基因的本体（GO）信息：
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