NPHP3 (nephrocystin 3)
- symbol:
- NPHP3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q22.1
- gene_family:
- Tetratricopeptide repeat domain containing
- alias symbol:
- NPH3|KIAA2000|FLJ30691|FLJ36696|MKS7|SLSN3|CFAP31
- alias name:
- Meckel syndrome, type 7|cilia and …
- entrez id:
- 27031
- ensembl gene id:
- ENSG00000113971
- ucsc gene id:
- uc003epe.3
- refseq accession:
- NM_153240
- hgnc_id:
- HGNC:7907
- approved reserved:
- 2000-01-20
NPHP3基因属于肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）相关基因家族，该家族包含多个与纤毛功能相关的基因，共同特点是编码的蛋白质主要定位在初级纤毛或基体，参与纤毛的形成、维持和信号传导。NPHP3基因编码的蛋白质是一种纤毛相关蛋白，在肾脏发育和功能中起关键作用，尤其在肾小管上皮细胞的纤毛结构和功能维持中不可或缺。该蛋白通过参与Hedgehog等信号通路调控细胞增殖、分化和组织形态发生。NPHP3的主要作用位点是肾小管上皮细胞的初级纤毛，突变会导致纤毛结构或功能异常，引发肾单位肾痨（NPHP），这是一种常染色体隐性遗传的儿童慢性肾脏病，特征为肾小管萎缩、间质纤维化和囊肿形成，最终进展至终末期肾病。NPHP3突变还可引起其他纤毛病，如Meckel综合征（表现为多囊肾、中枢神经系统畸形等）和肝纤维化。NPHP3表达降低或功能缺失会导致纤毛信号传导障碍，影响肾小管上皮细胞极性及液体积聚，促进囊肿形成；而过表达的研究较少，但可能干扰纤毛相关信号通路的平衡。该基因与多个NPHP家族成员（如NPHP1、NPHP4）存在相互作用，共同形成模块化蛋白网络维持纤毛功能。NPHP基因家族的共性在于编码蛋白多含有纤毛定位信号，参与纤毛组装或 intraflagellar transport（IFT），突变普遍导致纤毛功能障碍，引发以肾脏病变为主的多系统疾病（视网膜变性、肝纤维化等）。诊断NPHP3相关疾病需结合基因检测与临床表型，目前治疗以延缓肾功能恶化为主，未来靶向修复纤毛功能的疗法可能是研究方向。
This gene encodes a protein containing a coiled-coil (CC) domain, a tubulin-tyrosine ligase (TTL) domain, and a tetratrico peptide repeat (TPR) domain. The encoded protein interacts with nephrocystin, it is required for normal ciliary development, and it functions in renal tubular development. Mutations in this gene are associated with nephronophthisis type 3, and also with renal-hepatic-pancreatic dysplasia, and Meckel syndrome type 7. Naturally occurring read-through transcripts exist between this gene and the downstream ACAD11 (acyl-CoA dehydrogenase family, member 11) gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]
该基??因编码含有一个卷曲螺旋（CC）结构域，微管蛋白酪氨酸连接酶（TTL）域，和一个tetratrico肽重复（TPR）结构域的蛋白质。所编码的蛋白质与nephrocystin相互作用，它是所需的正常纤毛发展，它在肾小管发展起作用。在这种基因突变与nephronophthisis类型3，同时还与肾肝胰发育不良，和梅克尔综合征类型此基因和下游ACAD11（酰基辅酶A脱氢酶家族，成员11之间存在7.天然存在的通读转录相关）基因。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
NPHP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NPHP3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Assembly of the primary cilium |
| Cargo trafficking to the periciliary membrane |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Trafficking of myristoylated proteins to the cilium |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Renal hepatic pancreatic dysplasia Dandy Walker cyst | 0.36 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| NEPHRONOPHTHISIS 3 | 0.321357209 | 6 | 3 | BeFree_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA 1 | 0.24 | 1 | 0 | CTD_human_UNIPROT |
| RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA | 0.121085767 | 4 | 0 | BeFree_CLINVAR |
| Renal dysplasia and retinal aplasia (disorder) | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Fibrosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Nephronophthisis | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cystic kidney | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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