NPHP1 (nephrocystin 1)
- symbol:
- NPHP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q13
- gene_family:
- alias symbol:
- JBTS4|SLSN1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4867
- ensembl gene id:
- ENSG00000144061
- ucsc gene id:
- uc002tfl.6
- refseq accession:
- NM_000272
- hgnc_id:
- HGNC:7905
- approved reserved:
- 1991-08-08
NPHP1基因属于肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）相关基因家族，这个家族包含多个与纤毛功能相关的基因，共同特点是编码的蛋白质主要定位在初级纤毛或中心体，参与纤毛的形成和功能维持。NPHP1基因位于染色体2q13区域，编码的蛋白质称为nephrocystin-1，这是一种在肾脏、视网膜和大脑等组织中表达的蛋白质，主要通过与细胞骨架和细胞连接蛋白相互作用来维持肾小管上皮细胞的极性和结构完整性。NPHP1蛋白在初级纤毛的基底体附近富集，参与调控纤毛的信号转导功能，特别是Hedgehog和Wnt信号通路，这些通路对胚胎发育和组织稳态至关重要。NPHP1基因突变会导致常染色体隐性遗传的肾单位肾痨1型（NPHP1），这是儿童和青少年终末期肾病的主要原因之一，患者通常在20岁前发展为肾功能衰竭，并可能伴随视网膜变性（Senior-Løken综合征）或小脑蚓部发育不全（Joubert综合征）等肾外表现。NPHP1突变最常见的是大片段缺失，导致蛋白质功能完全丧失，破坏纤毛的结构和信号传导，进而引起肾小管萎缩、间质纤维化和囊肿形成。NPHP1表达降低或缺失会损害肾小管上皮细胞的纤毛功能，导致细胞增殖异常和凋亡增加，同时可能影响其他纤毛相关基因如INVS、NPHP3的表达或功能，加剧肾脏病变。相反，NPHP1过表达的研究较少，但理论上可能干扰纤毛相关蛋白网络的平衡，影响信号通路的正常调控。NPHP基因家族的共性在于它们编码的蛋白质大多形成复合物（如NPHP1-NPHP4-NPHP8复合物），共同维持纤毛的组装和功能，突变会导致纤毛病（ciliopathies），表现为多器官异常，包括肾脏囊肿、视网膜变性、神经系统缺陷和骨骼畸形等。
This gene encodes a protein with src homology domain 3 (SH3) patterns. This protein interacts with Crk-associated substrate, and it appears to function in the control of cell division, as well as in cell-cell and cell-matrix adhesion signaling, likely as part of a multifunctional complex localized in actin- and microtubule-based structures. Mutations in this gene cause familial juvenile nephronophthisis type 1, a kidney disorder involving both tubules and glomeruli. Defects in this gene are also associated with Senior-Loken syndrome type 1, also referred to as juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis, which is characterized by kidney and eye disease, and with Joubert syndrome type 4, which is characterized by cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, psychomotor delay and neonatal breathing abnormalities, sometimes including retinal dystrophy and renal disease. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码与Src同源域3（SH3）模式的蛋白质。这种蛋白质与Crk的相关衬底相互作用，并且它出现在细胞分裂，控制以及细胞 - 细胞和细胞 - 基质粘附信号起作用，有可能在肌动蛋白和微管基于本地化的多功能复合物的一部分结构。该基因家族事业少年nephronophthisis 1型突变，肾脏疾病同时涉及肾小管和肾小球。这种基因缺陷也与资深洛肯综合征1型有关，还提到了与莱伯黑朦，其特点是肾脏和眼睛疾病少年nephronophthisis，并与茹贝尔辨证分型4，其特点是小脑性共济失调，眼球运动失用症，精神运动延迟和新生儿呼吸异常，有时还包括视网膜营养不良和肾脏疾病。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NPHP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NPHP1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Nephronophthisis, familial juvenile | 0.36434307 | 16 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Renal dysplasia and retinal aplasia (disorder) | 0.360271442 | 1 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| JOUBERT SYNDROME 4 (disorder) | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Kidney Diseases | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Bardet-Biedl Syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Nephronophthisis | 0.006786047 | 25 | 0 | BeFree |
| Familial aplasia of the vermis | 0.005895776 | 13 | 3 | BeFree_GAD |
| Retinal Degeneration | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hydrocephalus, Normal Pressure | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Age related macular degeneration | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
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