NPAS4 (neuronal PAS domain protein 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NPAS4
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.2
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
PASD10|NXF|Le-PAS|bHLHe79
alias name:
None
entrez id:
266743
ensembl gene id:
ENSG00000174576
ucsc gene id:
uc001ohx.2
refseq accession:
NM_178864
hgnc_id:
HGNC:18983
approved reserved:
2005-09-26

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NPAS4（神经元PAS结构域蛋白4）是一种转录因子，属于bHLH-PAS（碱性螺旋-环-螺旋-PAS结构域）基因家族。该家族成员通常参与感知环境信号（如氧气、光线或代谢状态）并调控基因表达，其共性包括含有PAS结构域（介导蛋白质相互作用和信号感知）和bHLH结构域（负责DNA结合和二聚化）。NPAS4主要在神经元中表达，尤其在兴奋性神经元中高度活跃，其功能与突触可塑性、学习和记忆密切相关。它通过快速响应神经元活动（如钙离子内流）被诱导表达，进而调控下游靶基因（如BDNF、c-Fos）以维持神经元的兴奋-抑制平衡。NPAS4的作用位点集中在突触相关基因的启动子区域，通过结合特定DNA序列（如E-box元件）调节突触蛋白合成。突变或缺失NPAS4会导致突触功能异常，表现为小鼠模型中的记忆缺陷、癫痫易感性增加及焦虑样行为。该基因与多种神经系统疾病相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和阿尔茨海默病，其突变可能破坏神经环路稳定性。过表达NPAS4可增强突触可塑性和神经保护作用，但可能过度抑制神经元活动；而表达降低则导致突触修剪异常、认知功能障碍，并可能加剧神经退行性病变。NPAS4还与生物钟调节有关，其表达呈现昼夜节律性，进一步链接到睡眠障碍等病理过程。在基因家族中，它与NPAS1/3及HIF-1α等成员共享氧感应功能，但NPAS4的特异性在于其神经活动依赖性调控机制。

NXF is a member of the basic helix-loop-helix-PER (MIM 602260)-ARNT (MIM 126110)-SIM (see SIM2; MIM 600892) (bHLH-PAS) class of transcriptional regulators, which are involved in a wide range of physiologic and developmental events (Ooe et al., 2004 [PubMed 14701734]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

NXF是碱性螺旋 - 环 - 螺旋-PER（MIM 602260）-ARNT（MIM 126110）-Sim的成员（见SIM2; MIM 600892）（的bHLH-PAS）类转录调节的，这是参与在广泛的生理和发育事件（大江等人。，2004 [搜索PubMed 14701734]）。[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对NPAS4基因的介绍     Wikipedia数据库中对NPAS4基因的介绍

基因序列

基因序列

NPAS4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NPAS4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs905768       rs3215144       rs7947391       rs11227481       rs55760337       rs58752760       rs61890361       rs71457718       rs76159120       rs77039322       rs77233136       rs77600363       rs79941962       rs79994868       rs111442339       rs111594301       rs111848728      

基因表达

基因表达

NPAS4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTACTGGACATCTCCGAGAG
59
TTCCATGTCACTGATTGGGT
59
AAGACCTGGCTCTACTGGA
60
TCTCTGCCTGAATATCTCCAC
59
ACATCTCCGAGAGTGTCCT
60
GTAGTGTTGAGCAGAAGCG
59
CATGGATTTACTGCCTGTTATACTC
59
GCTTCCATGTCACTGATTGG
59
CTGGACATCTCCGAGAGTG
59
CAGTAAATCCATGCCCAGC
59
TACTGGACATCTCCGAGAG
58
TTCCATGTCACTGATTGGG
57
CTGGACATCTCCGAGAGTG
59
TAAATCCATGCCCAGCCTC
59
GGCATGGATTTACTGCCTG
59
TTCCATGTCACTGATTGGGT
59
CATGCTAAAGACCTGGCTC
58
CTGAATATCTCCACTCTCAGC
58
GACATCTCCGAGAGTGTCC
59
TAGTGTTGAGCAGAAGCGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NPAS4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NPAS4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000978
Q8IUM7 (UniProtKB)
IDA
GO:0001077
Q8IUM7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q8IUM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005667
Q8IUM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
Q8IUM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q8IUM7 (UniProtKB)
IDA
GO:0046982
Q8IUM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
Q8IUM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0060080
Q8IUM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0071386
Q8IUM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0098794
Q8IUM7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NPAS4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tauopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Neurofibrillary degeneration (morphologic abnormality) 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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